马林县的高乳腺癌发病率可能与遗传学
马林县，加利福尼亚州，拥有全世界乳腺癌发病率最高，事实上，科学家们知道没有土地本身而是一些其他的，未知的因素。
一项新的研究，分析了口颊黏膜细胞样品冷冻储存在加利福尼亚大学（UCSF）表明，三藩这个因素可能是：一个遗传性状之间的妇女在县的白人人口。
在一篇发表在本周的美国外科医师学会杂志，这将出现在十一月2012发行的外科医生和科学家Kathie dalessandri博士，在UCSF的同事和公司intergenetics公司在俄克拉荷马城的描述，在一个小的，回顾性研究涉及338的妇女生活在马林口腔细胞，轻微的变化在一个维生素D受体基因的DNA与乳腺癌风险相关。
“虽然研究结果必须在一个更大的，前瞻性研究验证，“dalessandri警告说，“我们发现，女性患乳腺癌的风险高1.9倍更可能有一个特定的维生素D受体的变化比一般人群。”
一个更大的，在马林县合作的前瞻性研究正在进行中，由卫生和人类服务部牵头的马林县。这项研究包括一个检查的乳腺癌风险的规模，涉及数以千计的妇女。
现在，dalessandri博士说，在维生素D预防乳腺癌，需要水平没有明确的建议，但在维生素D受体的变化可能是一个重要的风险调制器。
这一发现并不能排除有可能参与乳腺癌风险增加在马林县，其他因素dalessandri说，但它提供了一个重要线索前进。
十多年后，新的基因秘密
首先来看看为什么在马林县的妇女患乳腺癌的风险较高的问题主要研究由UCSF癌症流行病学家玛格丽特wrensch，乔治亚娜法伦和他的同事们从马林乳腺癌的表。
2003出版，研究比较了285名乳腺癌女性患者在马林286当地妇女谁没有病，检查传统的危险因素如基于一个女人的年龄在诊断时患乳腺癌，年龄在月经开始的，在首次生育的年龄，在一级亲属乳腺癌史，乳腺照射史、良性乳腺活检史，使用激素替代疗法可能有占不同&mdash；以及环境、生活方式和营养因素。
这项研究的一个重要结论是，没有关于土地本身，导致乳腺癌。女性患乳腺癌的没有根据她在马林县花费的时间增加风险。研究还发现，女性患者更可能报告有每天两杯以上的女性比没有癌症的人曾在马林县时间相同，具有相同的其他危险因素。
从2003个研究的细胞样品已冷冻保存在他的分子流行病学实验室由UCSF的约翰wiencke未来研究使用在神经外科旧金山加州大学。让dalessandri和她的同事从样品采集DNA，并利用近年来intergenetics公司和同事Eldon上衣开发新技术分析。
该技术是一种oncovue，一个多元风险模型（分数pfrm），患乳腺癌的风险，基于特定的遗传变异在维生素D受体基因和其他基因。盲目地在寻找来自原始研究&mdash大约338的白人妇女的DNA；164例乳腺癌和174名未&mdash；上衣和他的同事们应用的算法，并发现它是高度精确的在马林县的风险预测研究。女性预测乳腺癌的风险最高的算法进行了分析，以确定最强烈的遗传因素导致的风险。
他们发现一种遗传变异，称为维生素D受体Apa1 A2\/A2基因多态性与马林县的妇女乳腺癌风险升高相关。在乳腺癌高风险的女性有百分之六零四的遗传性状，相比百分之34总人口中的一个显着的1.9倍差&mdash。
如果在维生素D受体基因变异被证明有因果联系的乳腺癌，这可能有助于为新的方法来预防或通过补充维生素D在治疗疾病的方法；但任何方法将临床试验证明安全有效，可采取年揭示的影响。
其他工作看，或许可以解释乳腺癌风险增加在马林县的因素包括乳腺癌和环境研究计划，国家研究协调由UCSF研究员罗伯特Hiatt在流行病学和生物统计学系和三藩协调中心。这项研究可能降低青春期时代环境因素的探索，认为是乳腺癌的一个危险因素。当地的研究是在加利福尼亚北部的劳伦斯Kushi Kaiser Permanente的领导下进行，包括女孩从马林，三藩县和阿拉米达来自Kaiser Permanente成员家庭青春期前和之后的成熟。
这篇文章，“维生素D受体基因多态性与乳腺癌风险的高发人群中：一个试点研究”的·M dalessandri，丽离开，约翰K wiencke，乔治亚娜法伦，托马斯W Pugh，Sharmila manjeshwar，丹尼尔C defreese和埃尔登R上衣，出现在美国外科医师学会杂志十一月2012期。
这项工作是通过加利福尼亚乳腺癌研究计划的社区合作研究基金资助（5bb-1201），卫生服务的马林县部门和Swisher家族信托。从2008 dalessandri科曼基金会收到了翻译研究奖，一零的乳腺癌患者2009马林县奖，和加利福尼亚乳腺癌研究项目创新研究奖2010本项目。
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