研究人员在研究一种罕见的，致命的脑肿瘤在儿童发现一些分子改变驱动的癌症，据来自达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心和麦克吉尔大学的科学家的一项新的研究。研究结果发现潜在的新靶点药物治疗。

新的研究可以帮助医生选择针对性的药物提供了一个更好的机会打击小儿高级别星形细胞瘤，这是与放疗和手术治疗非常困难。据调查人员称，在过去的30年中，肿瘤的治疗尝试估计有250个化疗药物和组合的治疗方案。他们的研究发表在4月6日自然遗传学。 

科学家对肿瘤活检样本进行测序，并确定了一系列基因突变或错误。他们还发现了表观遗传改变，从而改变了基因的表达方式。研究人员称，至少有2个新的基因突变可能易受现有药物的阻断。其他分子靶点，他们发现目前缺乏特定的药物来攻击他们，但未来的药物开发提供了新的机会。

这些结果开始破解这些肿瘤的遗传“黑盒子”，这只是现在正在产生的异常分子的变化，推动他们的线索。

“在小儿最常见的恶性肿瘤，我们终于开始获得对本病发展的一个手柄，这是制定有效的治疗方法至关重要，”马克说基兰，医学博士，博士，一个神经肿瘤学家和临床主任在达纳法伯\/波士顿儿童医院基兰和神经病理学家基思Ligon，MD，PhD脑肿瘤中心，达纳法伯\/波士顿儿童，共同资深作者与麦吉尔两者。

结果部分是由于一个项目，开始于10多年前当医生走到一起，建立一个协作的“精密医学临床试验在达纳法伯\/波士顿儿童医院是专门做这个试验发现，会改变为一种高级别星形细胞瘤称为弥漫性内在脑桥胶质瘤儿童治疗（DIPG），儿童最积极的脑肿瘤。在脑干的关键所在dipgs发展，人体的基本功能，维持人的生命，因此不可能与手术安全删除。

来自20多个机构的医生和病人现在已经加入了这项研究，这需要从100名儿童进行活检，分析其肿瘤组织的病理和分子检测，并针对每一位患者的结果进行规划治疗。这项研究的目的是，以确定是否有先进的基因测序和其他工具，寻找异常和生物标志物可以用来指导潜在的治疗。

“不要把所有的病人一样，这项试验获得活检在诊断和治疗时的肿瘤的表达模式决定，说：”他。

调查结果自然遗传学研究包括从第一组儿童参加试验的活检样本分析。总之，40的肿瘤标本进行测序；25例患者肿瘤DIPG，他们中的一些人在审判。

大多数的肿瘤被发现携带突变的蛋白质，称为k27m H3f3a是“表观基因组的基本构建块。”这被称为表观遗传突变的影响是因为他们能改变基因的活性水平没有改变基因的DNA结构。突变H3f3a最近在儿科高级别星形细胞瘤的检出率大，但这种突变的有效药物尚未被发现。

然而，科学家发现H3f3a突变总是发生其他突变理论上可以通过现有的药物靶向。这样一个新的突变，在基因ACVR1，在扩散的内在脑桥胶质瘤五。有趣的是，笔记型，这是第一次，该基因参与了肿瘤，但突变已被确定之前，作为一种罕见的疾病的原因，“石人综合症”，身体组织逐渐向骨。

研究人员在FGFR1和PI3K细胞生长的信号转导途径，发现额外的突变。药物可以阻断这些活跃的通路被其他癌症的测试。”这些变化在生长因子受体和PI3K通路的成员提供一个致命的癌症治疗之前不可预见的可能性，”作者说他们的研究。

研究人员希望能够更多地了解这些和其他基因突变，以合作的努力继续研究更多的儿童肿瘤样本。

其他共同高级作者Jacek Majewski，博士，和纳达jabado，医学博士，博士，麦克吉尔大学。共同第一作者亚当Fontebasso，MD，PhD，西蒙巴比Cavanagh麦吉尔；杰瑞米瓦尔兹特鲁布，MSC，Wellcome Trust Sanger研究所的在剑桥，英格兰。额外的Dana法伯学院合作项目和临床试验goumnerova Liliana，MD达纳法伯\/波士顿儿童和阿兹利根，博士，达纳法伯\/布里格姆与妇女癌症中心。

研究经费由国立卫生补助p01ca142536部分。

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