血液测试显示识别基因在肿瘤中的异常-达纳法伯癌症研究所的承诺

一种用简单的血液测试来读取患者肿瘤中的基因异常的技术已经通过了一个重要的测试的准确性和可靠性。达纳法伯癌症研究所的科学家开发的技术将报告他们的结果在美国临床肿瘤学会年会（ASCO）上星期六，2014年5月31日。

的技术，称为等离子体的基因分型，采用自由浮动的肿瘤患者血液中的DNA，而不是手术切除的肿瘤组织，对肿瘤的遗传组成分析材料。因为它可以快速进行，血浆基因分型可能使医生能够跟踪新基因突变在肿瘤的出现，并及时规定了相应的靶向治疗。该技术的定量性质，也可以允许监测患者的治疗反应。

在这项研究中，研究人员测试了该技术对45例晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的肿瘤产生抗药性的药物厄洛替尼。每个患者都进行了重新活检（肿瘤组织的二次切除）和血浆（血液中的液体部分）的集合。对基因突变进行了再活检组织分析表皮生长因子受体，这往往需要的异常形式在非小细胞肺癌，是专门针对厄洛替尼。从血浆样品中提取浮动的脱氧核糖核酸，并分析了三个突变表皮生长因子受体，包括突变称为t790，可使肿瘤耐药厄洛替尼。

研究人员发现，血浆基因分型检测是能够检测到的表皮生长因子受体t790突变与高精度–阳性结果是正确的百分之95的时间。重复血浆测试也进行了治疗的患者的一个子集，和那些与治疗的肿瘤突变的浓度急剧下降。这些数据表明，该试验是能够初步提供临床有用的结果，同时也提供洞察到是否治疗是工作。

“这是应用程序，使得它很有趣，因为在发展的过程中获得的活检（尤其是肺癌）并不总是可行的，进行医学上的风险，说：”云paweletz，博士，达纳法伯Belfer应用癌症科学研究所，谁领导这个技术实验室的发展。

研究人员还把血浆基因分型技术在一组与晚期NSCLC患者肿瘤组织没有以前的遗传分析。在本组的17名成员，技术确定表皮生长因子受体 突变三例，平均周转时间为三天，高达19天，标准的基因分型技术证实了结果。

“该法具有快速、无创地识别肿瘤基因的潜力，有效地匹配合适的病人正确的药物，”建议杰弗里R.奥克斯纳德，MD，在胸部肿瘤的Dana法伯Lowe中心的肿瘤学家，谁领导这项技术的临床研究。“在某些情况下，它可以完全消除重复活检的需要。”

该研究的部分经费由美国国家癌症研究所的国立卫生研究院（r01-ca135257），通过征服癌症基金会（ASCO职业发展奖），由站在年轻的癌症研究基金，由Genentech公司的科研经费，以及加拿大医学肿瘤学协会。

关于Dana法伯研究在ASCO会议的更多信息，访问www.dana-farber.org\/asco。 

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