休斯敦-(2012年6月18日)-贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的医生正在参加即将到来的2012次世界雷特综合征大会在新奥尔良。
Huda Zoghbi博士,儿科教授,神经科学,分子和人类遗传学,并在月和丹邓肯神经学研究所主任和贝勒医学院神经病学(NRI)在德克萨斯儿童医院,将共同主持的家庭教育会议,随着盖尔研究所曼德尔博士量科学研讨会,俄勒冈健康与科学大学6月22日。这两个都是休斯霍华德医学研究所的研究人员。
Zoghbi负责识别MeCP2基因引起的雷特综合征,疾病特征的神经系统发育的逆转在诸如语言和运动技能。一个婴儿(通常是一个女孩)似乎通常在第一次发展。在1岁的年龄,她开始退步,失去了用手和说话的能力。涉及平衡和行为发展的其他问题作为疾病进展。
而在MECP2基因突变是常见的原因,它并不总是这样。有些患者在基因突变,但不是疾病。其他人可能有没有基因突变的雷特综合征的症状。
本次大会将加入Zoghbi博士丹尼尔釉,在蓝鸟界的雷特中心和德克萨斯儿童睡眠中心的医学主任BCM和儿科教授,博士和杰夫瑞Neul,儿科副教授,对蓝鸟圆、雷特中心研究员与NRI医学助理。
釉将举办临床医学教育研讨会于6月23日Neul将举办翻译和前6月24日临床研究研讨会。
虽然这一事件被创造出来,使科学家和教育工作者加快治疗和研究走向治愈雷特综合症,这也是一个时间,为儿童诊断的障碍,以满足和讨论如何提高他们的亲人的生活质量。
这是第一年,国会通过了国际雷特综合症基金会,将在美国举行。来自世界各地的研究人员和家庭将参加。
如果你是参加即将举行的2012世界雷特综合征大会登录http:\/\/worldcongress.rettsyndrome.org\/注册信息感兴趣,包括时间表和费用。
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