贝勒医学院,德克萨斯儿童医院的研究人员收到超过880000美元的雷特综合征的研究|德克萨斯儿童医院

休斯敦-(2012年8月8日)-贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的研究人员已经获得了880000美元的赠款,从国际雷特综合征基金会研究雷特综合征的治疗方案。

目前,有没有治疗雷特综合征,一个独特的发展性障碍,是第一次认识到在早期的童年,主要影响女孩。

雷特综合征导致大脑功能的问题,负责认知,感觉,情绪,运动和自主神经功能。雷特综合征患者的手部使用和口语障碍,有感觉,情绪,运动,呼吸,心脏功能,以及咀嚼,吞咽和增长的问题。

研究奖包括:
丹尼尔博士的釉,在BCM的儿科神经学教授,博士和杰夫瑞Neul,儿科副教授-神经学BCM在月和丹邓肯神经学研究所工作(NRI)在德克萨斯儿童医院,在收到的600000美元,为期两年的天使奖上看它在成人雷特综合征患者治疗是安全和有效的一种实验性药物进行临床试验。釉和Neul是德克萨斯儿童的蓝鸟圈中心主任雷特分别。釉也是德克萨斯儿童睡眠中心主任。

此外,Neul,在NRI的钠电流,和他的同事卡洛琳博士的schanen,美国Nemours基金会,获得了600000美元,为期两年的拨款研究针对MECP2基因突变与雷特综合征的治疗方法。Neul将获得286298美元的奖励在NRI进行研究。雷特综合征是由MECP2基因位于X染色体上的基因突变引起的。大约有三分之一的雷特综合征患者的MECP2基因有无义突变,阻止了一个完整的蛋白质的形成。在动物研究中,Neul将看看目标这类突变的药物和让完整的蛋白质被用作治疗的障碍。

在这一波的资金,国际雷特综合征基金会授予了130万美元,以支持新的资助的转化研究,从临床研究和开发结果的措施,以临床前研究的新化合物在小鼠模型的雷特综合征。

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