模仿人体自身的“自然的废物处置化学概念简单清理有毒氮节约了大约百分之80的尿素循环障碍的患者，大多孩子，据报道在本周的新英格兰医学杂志上总结的治疗经验25。

苯乙酸钠和苯甲酸钠的效果，两种化学物质身体已经使携带氮处理尿”就把我吓了一大跳的那一刻起，我们第一次尝试他们，”撒乌耳回忆布鲁西洛夫，医学博士，儿科教授霍普金斯最先有概念使用的药物。”在我的一生中我从来没有碰到一个病患者来近昏迷，你把针在他们瞧，他们醒来就这样。他说：“这真是令人吃惊。

“他优雅的想法是给病人药品他们已经制造少量的大剂量来弥补丢失的尿素循环酶他们继承了，”艾达说hamosh，医学博士，公共卫生硕士，对遗传医学麦库西克-内森斯研究所临床部主任。”苯乙酸钠和苯甲酸钠已经知道如何消除尿中尿素氮，所以有更多的身体承载了更多的氮，减少多余的氮积累的毒性作用。”

过量的氮产生氨，这是有毒的，在尿素循环障碍的情况下，会导致脑损伤，发育迟缓，昏迷，甚至死亡。

尽管治疗的临床成功，药物组合最终获得美国食品药品管理局批准的2005。

布鲁西洛夫，hamosh，和同事们在斯坦福大学，明尼苏达大学，托马斯.和威斯康星医学院的看着299尿素循环障碍患者共1181高氨血症的“插曲”从118医院在美国从1980年月2005日。

该方案包括大剂量静脉注射苯乙酸钠和苯甲酸钠两小时，其次是“维护输液直到血氨水平正常。患者总生存率为百分之84，重度氨中毒百分之96例存活。

估计有40000的活产婴儿是一个患有尿素循环障碍的孩子，根据hamosh，谁说早期和准确的检测，可以保证及时的治疗。”我们教学的所有医学生在霍普金斯考虑高氨血症和立即做血液测试，当他们看到一个好斗，昏睡或昏迷的新生儿或儿童，”她说。”长时间的高血氨，脑损伤的风险。”

“这是一个快乐的故事，说：”布鲁西洛夫。它不是太经常在遗传医学，我们可以直观地开发一种治疗已经可用的化学物质和挽救生命。

这一研究由美国约翰霍普金斯大学医学院研究中心、费城儿童医院、儿童国家医学中心、国家儿童健康与人类发展研究所、国家食品药品管理局、国家研究资源中心资助。

在本文作者格雷戈瑞恩斯的斯坦福大学，苏珊贝瑞的明尼苏达大学，杰拉尔德贝瑞托马斯.威廉Rhead的威斯康星医学院，和hamosh Brusilow和霍普金斯，两。

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