中性进化帮助塑造了我们的基因组

霍普金斯大学的研究人员已经证明许多遗传的零碎的驱动进化的变化不会带来任何的优点或缺点对人类或其他动物的生长丘。

“长期以来，进化的基本信念是，所有随机的遗传变化，管理坚持有选择性的优势，说：”尼古拉斯Katsanis，博士，在霍普金斯遗传医学研究所的副教授。”但是，我们的工作增加了这样的情况，我们在很大程度上是由于随机变化，是完全中立的。”

“我一点都不打折的自然选择作用的遗传变化，带来一些优势的持久性，”Katsanis补充说，“因为它一直。这项研究的重点是加强和突出的平等，并在某些情况下，中性遗传漂移的重要性。

描述他们的贡献在PLoS遗传学遗传漂移在线，Katsanis说霍普金斯的实验表明，人类基因组的主要建筑标记，DNA的重复元素，使超过百分之40的人类基因组，上升到突出而不提供任何好处的生物栖息。重复元素是含有重复相同重复序列的化学碱基对的几百倍。

Katsanis和他的团队第一次偶然到一个类型的重复元素，看着Bardet-Biedl综合征相关基因，一种罕见的疾病实质利益的实验室，而新的基因狩猎，他们发现DNA已经从线粒体复制的部分，能使人体的细胞器，有它自己的小基因组。这些线粒体序列被称为假基因。

当他们在整个人类基因组中展开研究时，他们发现了1200多个这样的片段，这些片段嵌入到染色体中的各种长度的。而黑猩猩有相当数量，小鼠和大鼠只有600个左右的假基因。由于它们随着物种的提前增加而增加，因此建议将它们保存在一个进化的目的地上。

引人注目的是，然而，这些假基因没有包含蓝图（实际基因）使一种蛋白质，做任何事情，也没有他们似乎控制附近的基因的功能。”在最好的情况下，这似乎是我们的基因组假基因的中性部分，”Katsanis说道。”如果有的话，他们可能会有轻微的负面，因为长的重复序列可以是不稳定的或插入的基因，并破坏他们。”

研究人员相信他们已经发现了一个可能的原因，这些潜在的破坏性但大多是中性的DNA的积累随时间通过比较人类假基因的序列与不同的动物。不同物种的序列匹配可以提供一个估计，当特定的序列插入到人类基因组的祖先。

他们的计算表明，大多数假基因成为嵌入在我们的基因组中超过1000万年的时间为5400万年前左右的时候第一个灵长类动物出现的权利。”当新的物种出现，他们的数量，因此其遗传差异是非常小的，”Katsanis笔记。”这造成了一个遗传瓶颈，在它的基因组中的任何变化都会被淘汰或迅速蔓延到整个人口。

Katsanis提出假基因，被“中性”一般是在古哺乳动物的低水平，但5400万年前的灵长类动物出现时，他们积累和传播通过早期的小型灵长类动物的数量正是因为他们不足以消除不利。然后，为这些人群的扩大，但更高的频率，达到稳定的假基因。

该研究由国家儿童健康与人类发展研究所、国家糖尿病、消化及肾脏疾病研究所、国家神经系统疾病与中风研究所资助

本文作者是阿德里安gherman，Peter Chen，Tanya teslovich Aravinda Chakravarti，kashuk，卡尔，戴维Cutler和Katsanis Johns霍普金斯和Pawel内，马乔里隆和杰姆斯Lupski贝勒医学院

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