新生儿筛查发现隐藏的遗传疾病

当你的宝宝出生时，你可能会听到一声哭泣，检查你的孩子，以确保他\/她有一个完整的可爱的手指和脚趾。但就在你回家的几天之后，你的电话响了：你的宝宝已经对一种遗传性疾病进行了筛选。

一个看似健康的孩子怎么会有一种遗传病？Divya大桶，MD，在儿童医院洛杉矶新生儿筛查程序的医疗主任（Chla）是在儿童医院洛杉矶圣塔莫尼卡门诊医疗中心的一名医生解释了新生儿筛查工作和为什么它可以防止终身残疾甚至挽救一个孩子的生命。

什么是新生儿筛查？

电视胸腔镜手术：出生不久，在离开医院之前，每一个婴儿都有几滴从他或她的脚跟，作为国家的新生儿筛查计划的一部分。这个简单的测试屏幕，用于某些遗传性疾病的情况下，由一个不存在或有缺陷的基因或染色体畸变引起的。

这些情况可能会导致健康问题，有的甚至可能是致命的，没有治疗。但它们通常在出生时并不明显，因此，在出现症状出现之前，他们的想法是通过测试发现的。

筛选了哪些条件？

电视胸腔镜手术：每个州都不同，但在加利福尼亚，有超过50种疾病被筛选。大多数属于三类：代谢紊乱，影响身体如何将食物转化为能量；内分泌失调，影响激素和腺体；和血液紊乱。

你是如何参与这个项目的？

电视胸腔镜手术：在叶绿素a，我们不做筛选，但我们提供的治疗和遗传给家庭的婴儿测试阳性的遗传病咨询。我的专长是代谢紊乱，所以当宝宝屏幕正为其中的一个障碍，儿科医生经常指的是我的孩子。

为什么筛选那么重要？为什么不等待症状出现？

电视胸腔镜手术：症状出现时，可为时已晚。在过去，这些孩子会突然莫名其妙。其他遭受严重精神障碍的人。

一个很好的例子是苯丙酮尿症（PKU）。与北大看起来像所有其他孩子，但他们缺乏酶处理某一氨基酸。这种氨基酸在孩子的血液中积聚并导致智力低下。一旦发生脑损伤，这是不可逆的。

然而，如果我们知道一个孩子有北大，我们可以把孩子从出生一个特殊的饮食和避免伤害。筛查可以是一个比较健康的生活和严重的精神残疾之间的差异。

这些疾病能治好吗？

电视胸腔镜手术：目前还没有固定的治疗可用。但药品和膳食的措施是可管理的，他们往往很成功。与代谢紊乱，治疗通常是一种特殊的饮食和\/或维生素补充剂。当早期开始，这些治疗可以使儿童生活正常或接近正常的生活。

例如，有些孩子缺少一种酶，利用生物素，维生素B，在体。这种酶的缺乏会导致癫痫发作，听力丧失，视力下降和发育迟缓。但是，如果我们能够确定这些孩子的时候，他们是新生儿，我们可以每天用一个剂量的生物素治疗。治疗后，大多数的新生儿都会继续过健康的生活。它的简单。

也有一些新的药物和膳食产品可用于这些疾病。随着我们的学习越来越多，新的研究正在进行中，治疗正在改变。

如果父母没有任何遗传疾病的历史？

电视胸腔镜手术：只是因为你没有这个障碍并不意味着你不携带有错误的基因拷贝。事实上，大多数的儿童与这些疾病是出生在父母没有家庭历史的条件。

而且，有时人们会有一种轻微的混乱，他们甚至不知道他们有没有。超过了几次，我们已经诊断出父母的代谢紊乱后，他们的宝宝筛选阳性。

如何准确的筛选？

电视胸腔镜手术：该测试的目的是要敏感，以避免假阴性。但在另一侧，假阳性可能发生。当一个屏幕是积极的，我们首先确认的结果与更多的测试通常是血液或尿液测试。

我们能提供什么服务在圣塔莫尼卡？

电视胸腔镜手术：在Santa Monica，我们做咨询和体检，以及确认筛选结果的后续测试。但是，如果婴儿已经表现出严重的疾病的症状，他们往往需要直接去医院。

如果他们的孩子有一个积极的新生屏幕，父母该怎么办？

电视胸腔镜手术：首先，不要惊慌。最重要的是听从医生的指示，并按照他们的指示去听。有时很难相信一个健康的婴儿可能有严重的缺陷，但它的关键是要做后续测试找出。

对父母来说，这是一个不安的时间，但我们在这里和他们一起工作。我们的目标和他们的一样：给他们的孩子健康的生活最好的机会。

Divya大桶，医学博士，是医学主任Chla的新生儿筛查计划在洛杉矶–圣塔莫尼卡儿童医院的医生，这是位于1301街第二十号钢。460、圣塔莫尼卡。对于约会，叫310-820-8608。信息，去www.chla.org\/santamonica。

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