医学遗传学家去解开神秘的疾病基因在儿童

孩子继承的基因决定了一切从他们的高度，他们的头发颜色。但有时，一个孩子的遗传密码还包含隐藏的异常，可以导致一系列的健康问题，如发育迟缓或身体或精神疾病。琳达伦道夫，医学博士，对在儿童医院洛杉矶医学遗传学系主任（Chla）说明医学遗传学家的作品“像一个侦探”诊断遗传性综合征和把孩子迈向健康之路。

医学遗传学家是什么？

伦道夫：许多人认为遗传学家只工作在实验室，但那不是真的。医学遗传学家喜欢自己看病人就像其他医生做。就像一个心脏病专家治疗心脏病，医学遗传学家是医生谁专门从事诊断、治疗和支持患者的遗传性疾病或先天缺陷。

你的病人多大了？

伦道夫： Medical geneticists see patients of all ages, but here at Children’s Hospital Los Angeles (CHLA), we focus on children. Most of our patients are quite young, including babies, but we see older children and teenagers, too. Why would a child need to see a medical geneticist? 伦道夫： Children are typically referred by their pediatrician or another specialist. They’re referred for all kinds of reasons: failure to thrive, developmental or speech delays, unusually tall or short stature or even atypical physical features, such as ear abnormalities, unusual birthmarks or low muscle tone. It’s our job to see if the underlying cause of those issues is a genetic disorder.

你如何诊断遗传性疾病？它只是一个血液测试吗？

伦道夫：如果仅仅是那么简单！在现实中，我们像侦探一样，刻意寻找每一个可能的线索，以引起孩子的症状。这是具有挑战性的，有数以千计的遗传综合征，并有很多可以看起来相似。这就是为什么我们的协商是比较全面的。我们需要一个详细的病史，包括一位母亲在怀孕期间服用的产前药物或疾病，并创造了一三代家族树叫一个谱系。我们还做了一次彻底的体检。即使是小细节，如大小的孩子的手和脚，可以提供大线索。

你做基因检测吗？

伦道夫：我们经常会根据我们在协商过程中发现的建议。在这一任命结束时，我们将讨论我们的研究结果，并提出进一步测试的建议。这种测试可以是基因测试，核磁共振或X射线，或眼科检查或所有这些。

有缺点的基因检测？

伦道夫：棘手的事情是，结果有时是不确定的，或它们包括有关基因违规的信息，科学还不知道如何解释。这会为家庭带来焦虑。我们的基因顾问和医生花了很多时间仔细地解释测试结果给家长，所以没有任何误解。

由于大多数遗传病的症状没有治疗，为什么它如此重要，准确地诊断？

伦道夫：可能不是一种治疗，但即使在最坏的情况下，总是有一个护理和治疗计划。总是有支持的，总有服务的。治疗可以从酶替代疗法的范围内，这可能是一个几乎一样好，作为一种治疗某些条件下的维生素，以某种治疗方法的特殊饮食。此外，一个最大的好处是知道什么并发症是一个孩子的风险，因为这样的诊断，如心脏或肾脏疾病，无论是现在还是在路上。

有些人会说，“我宁愿不知道。”

伦道夫：知道总是更好。知识就是力量。如果你知道一个孩子有一个给定的遗传障碍是在风险的肾脏问题，那么你可以屏幕上的这些问题，并赶上他们之前，他们太先进。最近我看到一个孩子在那里我认识到遗传病称为努南综合症的迹象，我们测试它。嗯，这个孩子需要心脏手术，并与Noonan综合征的人具有较高的手术并发症的风险。如果我们事先知道风险，医生可以采取预防措施，确保安全的手术。那是值得我作为一个医学遗传学家。诊断不只是一个名字。它打开了大门，给孩子一个更好的健康和更好的生活的机会。

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