早期检测和移植提供最好的结果为气泡男孩症-达纳法伯癌症研究所

孩子天生就有所谓的“泡泡男孩病”如果他们接受造血干细胞移植后出生后尽可能有最好的生存机会，根据10年的达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的研究人员的结果数据进行详细的分析。这些研究结果，研究人员说，主张扩大严重联合免疫缺陷（SCID），新生儿筛查疾病叶受影响的婴儿在生命的第一年，感染，大多数模具非常脆弱，如果不治疗。

这项研究，今天发表在新英国医学杂志，分析了240例SCID移植在25个中心在美国北部2000年1月1日和2009年12月31日之间的数据，在美国卫生和人类服务部推荐新生儿筛查SCID 2010年。目前，21个州和哥伦比亚特区一起回家对所有的婴儿出生在美国–屏幕新生儿SCID 2\/3。另九个国家有望在2014年底实施新生儿筛查。

除了患者的年龄，分析发现，感染状况的移植和供体来源的时间有最强的影响移植的结果（即，五年生存和成功的免疫系统重建）。

“生存多，如果婴儿接受移植他们转3 1 \/ 2个月前他们合同的任何SCID相关感染以前更好，说：”研究的第一作者，宋云排，MD，达纳法伯\/波士顿儿童医院“以确定患者早期的时候没有SCID家族史是通过新生筛选的最佳方式。”

获得的数据从新生儿筛查建议SCID，而尚不多见，是一次思想的两倍。”一些儿童死于不明原因的感染可能患有SCID，“拍笔记。这种疾病现在估计发生在每50000个出生中的一个，从先前估计的100000个婴儿中出现一个。

“时间是不是孩子SCID的盟友，”路易吉说notarangelo，医学博士，波士顿儿童医院，也是该研究的资深作者，谁是在那些游说成功，在马萨诸塞州建立SCID新生儿筛查在2009。”因为他们没有一个功能性的免疫系统，在移植前等待更大的风险，他们将合同一个潜在的破坏性感染。”

这项新的研究是在原免疫缺乏治疗联盟的主持下进行的，一个由美国国家卫生研究院资助的北美合作组织。它研究了患者年龄、感染状况、供者来源和化疗对患者移植术前化疗效果的影响。

在3.5个月的年龄进行移植的儿童有良好的生存，无论供体来源或感染状况，作为与一个匹配的同胞供体的干细胞移植，长期公认的金标准的移植。外，年龄组的儿童也有很好的生存期无关的供体来源的兄弟姐妹，父母或无关的捐赠者，只要病人没有一个活跃的感染，在移植时。对供者型和移植前空调生存的影响只有在积极感染患者明显。

总体而言，240例患者中有百分之74例存活至少五年。移植术后3.5个月，百分之94存活。几乎所有（百分之97）的患者谁收到来自一个匹配的同胞供体干细胞存活。在百分之50，存活率最低的患者年龄超过3.5个月，并有积极的感染，在移植时。积极感染的婴儿谁没有匹配的同胞供者和接受免疫抑制剂或化疗移植前有较低的生存率（39-53 %）。在没有感染的患者中，有百分之90例存活，其中百分之82的患者在移植前已经得到了解决。

虽然接受化疗的幸存者有更强的免疫系统移植后，需要进一步研究，排他说，以确定是否后期影响化疗或免疫系统的脆弱性构成更大的长期风险。

“这项研究完成了几件事，”派指出。首先，它创建一个基线，比较患者的预后由于新生儿筛查的到来为SCID。二，它提供了指导，为临床医生在移植前化疗的使用。第三，它突出了感染状况和患者年龄对移植成功的相对影响。

“最后，”她补充道，“它建立了早期检测的重要性和移植，以扩大新生儿筛查SCID的利益尽可能广泛的。”

该研究由美国国家过敏和传染病研究所资助（批准号1u54ai082973），对国家推进转化科学中心的罕见疾病研究办公室（批准号r13ai094943），波士顿儿童医院的研究计划，国家心脏、肺和血液研究所（资助号k23hl085288，p01hl36444和2u01hl069254），美国国家癌症研究所（批准号ca23766），德克萨斯儿童医院和圣Baldrick的基础。

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