有希望的早期成功和安全的结果从国际基因治疗试验和# 39；泡沫男孩和# 39；病在新英格兰医学杂志上报道的达纳-法伯癌症研究所

与X-连锁严重联合免疫缺陷综合征的男孩一个新的基因治疗方式（SCID-X1），危及生命的情况下也被称为“泡泡男孩病”，似乎是安全和有效的，根据合作研究小组从达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心等机构开展的国际性临床试验。早期的数据表明，该疗法可以避免后发白血病出现在一个季度中的患者在开创性的基因疗法试验在欧洲十多年前。

八九个男生招募日期上试12和治疗后38个月之间的活着，没有scid-x1-associated感染，研究小组今天在报道新英国医学杂志。基因治疗单独产生的免疫系统的七的八。这男孩的新T细胞遗传学研究，这是人体免疫系统的关键部件，显示用于将基因治疗没有导致载体插入附近已知的致癌基因的细胞膨胀的病毒载体，提高谨慎希望对矢量的长期安全性。一个孩子死于一种压倒性的感染，目前在基因治疗开始。未经治疗的男孩中通常死于感染之前，他们的第一个生日。

研究人员将继续监测患者的任何迹象，治疗相关的白血病15年。在此前的欧洲试验中，首次证明基因治疗成功治疗疾病的可能性在治疗后出现2至五年。这一结果是一项在基因治疗上延缓了许多年的临床进展的事件之一。

改进的矢量为当前审判创造的是一个自我失活gammaretrovirus，旨在提供其有效载荷的同时有效地减少无意中打开基因，称为基因的机会，可能导致白血病。

“我们的目标是从之前的审判以分子数据和使用它来产生一个向量，将继续有效，同时降低患白血病的风险，”戴维说威廉姆斯，医学博士，一个达纳法伯\/波士顿儿童的领导者，在波士顿儿童医院血液学\/肿瘤学主任临床和转化研究部主任，为基因治疗试验的主要研究者美国的网站，和相应的资深作者NEJM纸。”从我们的研究中的有效性数据是明确的：该载体的工作，以纠正疾病。通过一个替代终点，我们已经提高了治疗的安全性，但它的早期说，我们已经完全消除了白血病的长期风险。”

单轮的治疗后，六的七个男孩来说，基因治疗是成功的达到了试验的主要疗效endpoints-a T细胞计数响应与植物血凝素刺激大于300个细胞每微升血液和细胞增殖（测试用于测量T细胞反应的病原体的能力）。第七个男孩接受了第二轮的基因治疗，保持健康，尽管具有相对低的T细胞计数。第八存活的患者成功地治疗与传统的造血（造血）干细胞移植后基因治疗失败，刺激T细胞的生产。

“只有少数婴儿中有标准的最佳移植供体，兄弟姐妹谁是组织型匹配，”共同作者宋云排，MD，达纳法伯\/波士顿儿童医院的儿科血液病“休息\/肿瘤，基因治疗是一种治疗选择，避免了找到一个可供选择的避免了异体移植，如移植物抗宿主病的并发症。”

审判的核心问题是新的自我失活病毒载体能够安全、成功地穿梭一个叫做IL-2受体γ基因（IL2RG）亚基为患者的造血干细胞。男孩出生中，突变使IL2RG基因不活跃，抢劫产生功能性免疫系统能力的孩子。

除了达纳法伯\/波士顿儿童，内克尔儿童医院（巴黎），大奥蒙德街医院（伦敦），辛辛那提儿童医院医学中心（辛辛那提）和UCLA美泰儿童医院（洛杉矶）是参与国际临床试验。

威廉姆斯说：“这项试验代表了在全世界范围内领先的基因治疗中心的协作努力，使我们能够在一个相对短的时间内完成它的目标，”说。“试验的成功也非常依赖于国家卫生研究院的资助。”

abina萨利马hacein Bey，药学博士，博士，Necker儿童医院共Malades研究的首席作者，和阿兰菲舍尔，MD，PhD，也是内克尔儿童医院共同Malades，相应的资深作者。额外的高级作者：弗里德里克D.布须曼人，博士，宾夕法尼亚大学医学院；滨海cavazzana，MD，PhD，Necker儿童Malades医院；亚历山德拉H. Filipovich，医学博士，辛辛那提儿童医院医学中心；唐纳德B.科恩，MD，UCLA美泰儿童医院；路易吉D. notarangelo，MD，的波士顿儿童医院；阿德里安Thrasher，Mg，学士，博士，大奥蒙德街医院。

该研究由美国国家过敏和传染病研究所资助（资助号u01ai087628和r01ai082020），国家心脏、肺和血液研究所（批准号p01hl073104），细胞疗法研究生产辅助（PACT）项目（合同编号hhsn268201000009c），哈佛的催化剂|哈佛临床与转化科学中心（National推进转化科学中心授予数量ul1tr000170），医学的波士顿儿童医院，威康信托基金会，大奥蒙德街医院生物医学研究中心，大奥蒙德街儿童医院的慈善机构，英国国家卫生研究院，法国卫生部前重生的集群优点在汉诺威医学院，德国，欧洲研究委员会、医学部的波士顿儿童医院和波士顿儿童医院的研究计划。

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