大型国际研究指出突触基因与严重儿童癫痫主要角色

一个国际研究小组已经发现了基因突变导致严重的，难以治疗的形式的儿童癫痫。许多的突变破坏在突触的功能，高度动态的连接，在神经细胞彼此沟通。

丹尼斯dlugos，MD “这项研究是在癫痫研究范式的转变，给我们一个新的目标集中的治疗策略，”儿科神经学家丹尼斯dlugos，MD说，在费城儿童医院的儿科区域癫痫项目主任和研究的合著者。“新的药物开发和个性化的治疗策略，这是我们的任务，这是我们的任务，有巨大的潜力。”

重度癫痫遗传根源的国际合作研究

来自美国和欧洲的多个研究人员进行的研究中，最大的合作研究的研究主要集中于严重癫痫的基因根源。科学家们报告了他们的研究结果在线今天在美国人类遗传学杂志（提前打印电子）。

两个国际研究财团合作研究的epi4k \/ EPGP财团，由国家神经疾病和中风研究所资助（NINDS）和欧洲euroepinomics财团。遗传分析在投资epi4k测序和生物信息学的研究进行了统计，核心在杜克大学，由戴维博士德斯坦，艾琳海因岑和安得烈艾伦。

结果添加到严重的癫痫综合征相关的基因突变

目前的研究增加了基因突变的名单以前是这些严重的癫痫综合征有关，称为癫痫性脑病。研究人员测序外显子（这些部分的DNA编码蛋白质）356例严重儿童癫痫，以及他们的父母。科学家们寻找“de novo突变那些出现在受影响的儿童，但不在他们的父母。 所有，他们确定了429个这样的de novo突变。

在百分之12的孩子，这些突变被认为是明确导致儿童癫痫。除了几个已知基因的儿童癫痫，研究小组发现了更多的新基因的有力证据，其中有许多是参与突触的功能。

癫痫是中枢神经系统中最常见的疾病，影响到300万的患者在美国高达三分之一的癫痫耐药的抗癫痫药物治疗可能与如智力障碍和自闭症相关的其他障碍。严重的癫痫儿童尤其是灾难性的。在很多患者严重的癫痫，没有引起癫痫发作可以被识别，但有越来越多的证据表明，遗传因素可能起着重要的作用。

发现儿童新的基因突变

英戈Helbig，MD 研究团队使用的方法称为基础的基因组测序的家庭，看起来在进行蛋白质的蓝图，人类基因组的一部分。当比较儿童癫痫与他们的父母的序列信息，研究人员能够识别的从头变化，出现在受影响的儿童的基因组。虽然从头变化被越来越多地认识到严重的癫痫发作的遗传原因，而不是所有的从头变化必然引起疾病。

“每个人都有一个或两个从头突变，我们的任务就是找到这些变化引起的疾病，”合著者Ingo Helbig，MD说，现在在费城儿童医院。“我们拿出那些有更多突变的基因，而不是你所期望的机会。这些基因会告诉我们更多关于相关疾病的机制，以及我们如何解决这些新的治疗方法。”euroepinomics作为欧洲联盟的一员，Helbig是一个进行这项研究的跨大西洋合作共引发剂。Helbig也是国际抗癫痫联盟（ILAE）遗传委员会成员。

在由国际研究小组的研究最令人惊讶的发现是一个叫DNM1基因，被发现在五例突变。Dynamin-1基因进行编码，一种结构蛋白，在穿梭的神经元胞体和突触小泡之间起着重要的作用。这些囊泡是含有神经传递素的结构，化学信号对神经细胞之间的交流至关重要。当研究人员在网络上找到一个网络的时候，他们发现在与突触的功能有明显的联系的基因中有许多被发现突变的基因。

本研究发现，说dlugos，提供有关鉴定基因的功能作用的重要信息。他补充说：“我们知道突触基因是重要的，但不是在这个程度上，”。

一位美国公民联合研究癫痫（治疗），一个非营利组织致力于寻找治疗癫痫的治疗和提高认识的疾病，鼓掌这项研究。特雷西博士狄克逊萨拉查，副研究主任在治疗和严重的遗传性癫痫，孩子的母亲说，“这是令人兴奋的看到大财团将几乎400患者基因组数据。这清楚地表明，通过共同努力，我们可以找到新的基因更快，帮助我们解释什么原因，这往往是破坏性疾病的儿童。

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