基因组更新定义了乳腺癌和结肠癌的景观

2007年10月11日

完成第一次大规模报道乳腺癌和结肠癌的基因测序，一年后，霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们研究了蛋白质编码基因，现在提出以基因各有相对较少的癌症突变绝大多数景观。

他们在10月11日发表的科学研究报告中发表的报告指出，虽然很少有人知道这些突变基因，但它们可以根据它们的途径进行分组。

“有基因'山'那些经常改变，多年来一直成为肿瘤研究的焦点为代表，部分是因为他们被称为癌症的基因，”伯特说，斯坦，医学博士，在霍华德休斯医学研究所的副主任约翰霍普金斯路德维希中心研究员”。现在，我们可以看到整个图片，很明显，较低的峰或基因的“山”是主要的功能。

在18191以上的基因占人类基因组蛋白质编码基因，约5000多首屏-约翰斯霍普金斯大学的科学家发现，大多数的致癌基因突变是多种多样的，可以因人而异百分之90系统的搜索。 他们发现平均77的基因突变在81个人结肠癌和乳腺癌。 其中约15可能有助于癌症的关键特性，和大多数的这些基因可能为每个病人是不同的。

“十五年前，我们说的p53基因在肿瘤中最常见的基因突变。 令人惊异的是，这仍然是真实的，说：”Kenneth W. Kinzler，博士，Johns霍普金斯Kimmel癌症中心的肿瘤学教授。

研究人员说，在地平线上没有更高频率的突变，“个性化药物”现在可以把重点放在连接这些不太常见突变基因的更复杂的途径上。

作为一个例子，霍普金斯的团队在九个基因的路径不经常发生突变的乳腺癌或结肠癌。 每个基因的蛋白产物与其他蛋白质相互作用的25平均，由不同的基因编码也发现在癌症中发生突变。 提示这些基因集中在类似的途径。 ”曾是发现这些突变基因的努力的一部分，现在的挑战是将它们链接的具体途径，了解它们的功能，”Victor Velculescu，医学博士，哲学博士，Johns霍普金斯Kimmel癌症中心的肿瘤学副教授。

科学家们说，与流行的和罕见的基因突变有关的共同途径的治疗方法是一种比针对特定基因的治疗方法更好的方法。他们也注意到个性化的癌症基因组铺平了道路，量身定制的治疗和诊断针对特定病人的癌症发现的改变。许多科学家确定的基因突变可能是重要的发展个体化的癌症疫苗和监测患者的早期复发的疾病。

在这项研究中，科学家们筛选了同一组的组织样本，用于他们的第一个基因组草案- 11个乳腺癌和结直肠癌，手术切除术后的患者。然后，他们评估了所有的24个样品从每个癌症的第二组的突变基因，并研究了最有前途的突变的一个子集，在进一步的96个结直肠癌。他们比较了这些肿瘤的基因序列与正常组织样本的基因序列，从同一患者使用计算机软件，符合癌症和正常细胞的基因代码。

在每一个细胞内化学物质称为碱基配对形成梯级的DNA梯带的遗传指令，引导细胞接触到眼睛颜色的一切。在核苷酸排列 变化可以创造出由DNA蛋白质的错误。破坏蛋白质的积累可以使正常细胞变成癌细胞。

劳拉伍德，Johns霍普金斯Kimmel癌症中心博士后研究员说，这些结果有助于指导全球地图额外的癌症基因组。对于其他癌症，她说，科学家们应该希望找到一种类似的遗传景观--“几座山被许多山所环绕。”

这项研究的经费是由弗吉尼亚和D.K.路德维希癌症研究基金提供，国防部，Pew慈善信托基金，棕榈健康基金会，马里兰烟赔偿基金，俄亥俄州生物医学研究和技术转让委员会国家，克莱顿基金的布劳斯坦基金，全国大肠癌研究联盟的奇怪的癌症预防中心，美国国家癌症研究所的癌症预防部，雅芳基金会，乘务员医学研究所，V癌症研究基金会，和夏季运行基金。

额外的研究参与者包括D.威廉帕森斯，琼斯，林志颖，托拜厄斯丽贝卡Leary斯洛姆，东沈、精子，M.博卡，托马斯理发，珍妮克罗埃娜塔利Silliman，史提夫Szabo，Saraswati Sukumar，Ben Ho Park，Nickolas帕帕佐普洛斯和乔凡尼帕玛Johns霍普金斯；佐尔坦dezso，Vadim ustyanksky，塔蒂亚娜nikolskaha，和尤里Nicolsky从GeneGo公司和
瓦维洛夫遗传学，莫斯科，俄罗斯研究所；瑞秋Karchin和保罗Wilson在约翰霍普金斯大学生物医学工程系；约书亚S. kaminker和同志张Genentech；兰德尔克罗肖和菲利普buckhaults来自南卡罗来纳州大学；威利斯和黎明道森和桑福德-凯斯西储大学；shipitsin Kornelia Polyak从公司和达纳法伯癌症杰姆斯研究所，该政府由美国德克萨斯大学西南医学中心；慈善L. pathiyagoda，全奎师那裤子，和丹尼斯G.凯文·巴林杰从Perlegen科学；安得烈B.火花从全基因组学公司；杰姆斯Hartigan，道格拉斯史密斯，和Erick先生从agencourt生物科技有限公司。

*插图描述：一个典型的大肠癌的景观。 大峰山脉的基因，小峰的山。点对应的基因，在特定的癌症突变（称为mx38）说明。

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