科学家们已经发现了四种新的基因与严重的食物过敏相关的嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)。因为基因似乎有其他过敏性疾病,在炎症中的作用,研究结果可能指向的潜在的新的治疗方法。
“这项研究增加了证据表明,遗传因素起着关键的作用,而且,和扩大我们的生物网络,可以提供治疗的有吸引力的目标知识,”该研究的领导者人Hakon Hakonarson博士,博士,美国在费城儿童医院应用基因组学中心主任(CHOP)。
Hakonarson博士和他的同事从其他医院学术中心研究11月19日在线发表在自然传播。这项研究建立在2010的一项研究发现Hakonarson和同事TSLP与第一大基因灭绝。
最近才认识到作为一个独特的条件,而且已经迅速增加的患病率在过去的20年。它的特点是在食道发炎和疼痛肿胀,以及高水平的免疫细胞被称为嗜酸性粒细胞。它可以影响任何年龄的人,但在有其他过敏性疾病如哮喘和湿疹的年轻人中更常见。
而且往往是喂养困难和未能茁壮成长的孩子第一次发现。因为儿童EoE往往是许多食物过敏,他们可能会被放置在一个高度限制饮食不含大量蛋白质食物,使他们的症状解决时间。医生然后进行测试,以确定一个孩子可以或不能吃的食物。
在目前的研究中,研究人员进行了全基因组关联研究(GWAS),在603项队列研究第一EoE患者相比,对照组3637例,在333例与对照组675的复制队列。所有受试者均为欧洲血统。
研究小组确定了四个新的基因位点与EoE。他们中的2,STAT6和c11orf30,previously were found in association with both allergies和autoimmune diseases. Two other gene loci, ankrd27和capn14,具体的话。
capn14 may be of particular interest, said co-author Jonathan Spergel, MD, PhD, a pediatric allergist-immunologist at CHOP. The gene appears to be expressed only in the esophagus. “A recent study in a mouse model for asthma showed that a drug that inhibits a related protein reduces inflammation和improves airway functioning in animals,” he said. While a similar drug might relieve esophageal inflammation in children with EoE, he added, “However, the finding of four genes indicates that a single drug might not work for all patients with EoE,和we may need a tailored approach to treatment, based on patients’ genetic profiles.”
Spergel是合著者在2010的研究,确定了第一个EoE相关基因与Hakonarson。他领导的儿童嗜酸细胞性疾病的中心,一个国家的总理为此类疾病的计划。印章中心最近加入了一个新的NIH资助的网络,嗜酸细胞性胃肠病研究协会,汇集了领先的中心场。
Patrick MA Sleiman, PhD, of the Center for Applied Genomics at CHOP, was the first author of the current paper,和performed the data analysis. Sleiman, Hakonarson和Spergel are also on the faculty of the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania. Other co-authors were from the University of California, San Diego和Rady Children’s Hospital; Northwestern University; Stanford University School of Medicine和Lucile Packard Children’s Hospital; Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands;和Children’s Hospital Colorado和the University of Colorado School of Medicine.
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