Johns霍普金斯遗传医学研究所的研究人员McKusick Nathans今天发布新产生的基因数据,帮助自闭症研究。霍普金斯的数据,协调与一个类似的数据发布的自闭症协会,旨在帮助发现潜在的遗传因素和速度的理解,自闭症,鼓励科学合作。这些数据提供了最详细的研究,在家庭与自闭症的遗传变异模式。
“自闭症是一种很难遗传神秘需要我们所有的最好的思想和方法来帮助解开基因在神经精神疾病中的作用,说:”Aravinda Chakravarti,博士,在霍普金斯复杂疾病基因组学中心主任。
Chakravarti和他的团队分析了1250的孤独症患者的整个基因组,他们的兄弟姐妹和父母;这些标本在美国由美国国家心理健康研究所的支持下,许多研究者,国立卫生研究院的一部分。Mark Daly博士,高级助理,麻省理工学院和哈佛的Broad研究院的成员,是发布数据收集同样的3000个人都影响自闭症自闭症谱系障碍(ASD)组成财团或个人与自闭症的家庭成员。
“我们发布的原始基因型数据,其他合格者可以看看即使我们还是开始我们自己的分析,说:”戴利。
“这确实是一个具有里程碑意义的东西,从我们的实验室提供给自闭症研究者的前发表的数据。我们这样做,在人类基因组计划的精神,这样的数据发布前的关键进展,最终结果是可用的。我们仔细地看着我们的合作成果为我们继续寻找明确的信息有关的基因是造成自闭症的重要,“Chakravarti说,谁曾与达利多年。“我们希望在接下来的几个月里找出最有可能的候选人。”
被诊断为自闭症谱系障碍的个体数量,影响思维,感觉,语言表达能力和与人交往的能力,显着增加在最近几年。 虽然有了更好的识别和诊断疾病的作用有一定的不确定性,以及生物和环境因素,这在ASD的发病率上升扮演一个角色,有越来越多的证据表明,基因有明显的自闭症。 从这个屏幕数据的发布是对识别这些基因的重要一步。
“自闭症谱系障碍是极其复杂的,只有通过与许多专业领域的专业知识的研究人员合作将得到什么使一些孩子容易理解,”达利。
“自闭症的遗传和表型数据,今天的发布标志着自闭症研究的一个重大成就,说:”托马斯Insel博士,美国国家心理健康研究所所长。“在发现自闭症谱系障碍的原因和治疗方法上的进展,在很大程度上依赖于提高数据和资源的快速访问和共享。”
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