霍普金斯大学的研究人员和他的同事们发现,细小的毛发状细胞纤毛结构称为一个先前未确认的作用:有助于形成我们的触觉。
人类和基因工程小鼠缺乏功能性纤毛反应更慢的身体感觉,如接触到热水或尖锐的戳一棍子。研究结果,出现在国家科学院学报本周,将帮助医生更好地了解已经与纤毛缺陷如Bardet-Biedl综合征疾病(BBS)和多囊性肾脏病(PKD)
纤毛,尾巴像在细胞表面发现的预测,也许是最知名的鳍状肢,帮助细胞移动的分子。最近,研究人员喜欢Nico Katsanis,博士,约翰斯霍普金斯Nathans麦库西克遗传医学研究所副教授,发现纤毛是许多生物过程的重要,包括我们三的五种感官:视觉、听觉、嗅觉(ciliopathies的特点往往是这些感觉丧失或缺乏)。“叶两未知的可能性,”Katsanis说道。“味觉和触觉,我们试过接触。”
在目前的研究中,研究小组对正常小鼠和有缺陷的纤毛(论坛)设计的小鼠进行了一次测试。热灵敏度测试,他们沉浸在老鼠的尾巴在温暖的水和测量多久之前,老鼠把尾巴。测试的机械力,研究者应用增加(但不痛)压力对小鼠后腿直到他们撤回他们的爪子。
在这两个测试中,论坛的响应时间-小鼠对这些外部刺激的时间更长。“这些突变小鼠仍能感觉到热量和压力,”解释Katsanis。“他们只是有一个更高的门槛注册的感觉。”由于论坛-小鼠有正常的协调旋转的转子,他们的反应速度较慢可能不是由于电机问题。
norimasa mitsuma,博士,在Katsanis的实验室的博士后学生,也表明纤毛缺陷并不阻碍大脑的功能。 他反复浸入热水一足一个小时,然后仔细测量神经活动在脊髓的座脚和大脑之间的连接。正常小鼠表现出明显的脊髓神经活动,但没有。这强调了问题的论坛-小鼠是感官信息不能到达大脑。
找出是否继承条件影响纤毛的人也有不同的感觉阈值,研究人员招募了九名患者的论坛,一种遗传性疾病,表现为肥胖、多指畸形、视力丧失。
患者被要求做七个简单的感知测试,如检测的振动的一个调整叉在他们的手腕或猜测一个对象的重量和形状,只是感觉它。所有九例患者均能比非论坛患者在至少一些测试中形成正确的反应。
“这肯定会帮助我们的努力都关系到病人的诊断力,”Katsanis说道。“人们往往认为有ciliopathies弱智或自闭症是因为他们出现的“慢”。 现在看来,他们的心理能力的许多方面可能只是罚款,他们只是缓慢的因为他们不能感受事物以及其他个人。”
该研究是由美国国家儿童健康和疾病研究所的资助,国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所、国立普通医学科学研究所、美国国家神经疾病和中风研究所,加拿大健康研究和威康信托机构。
本文作者特拉维斯-巴尔,斯蒂芬妮coforio,菲利普学院、奥尔巴尼医学院弗兰克水稻;彼得英格利斯,布瑞恩布拉德利和米歇尔勒鲁西蒙·弗雷泽大学;伦敦大学学院的菲利普比尔斯;和perciliz潭,norimasa mitsuma,黄苏珊,米格尔A.加西亚,冈萨雷斯,特里Watnick,格雷戈瑞杰米诺,米迦勒Caterina和Katsanis约翰霍普金斯。
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