唐氏综合症的治疗和研究基金会已经拨款250000美元支持Roger H.李维斯博士,一个生理和Johns霍普金斯遗传医学麦库西克-内森斯研究所教授。李维斯和他的研究小组将对一个潜在的药物进行研究,看看它的积极作用是否能改善唐氏综合症小鼠模型的脑发育。
“dsrtf奖允许我们追求的初步观察立即现在相当大的延迟,获得联邦资金通常有关,”李维斯说。“减少了近百分之70,从4200万美元到1300万美元-在唐氏综合征的研究经费由美国国家卫生研究院在过去几年的数量,组像dsrtf作用成为关键在努力帮助350000美国人患有唐氏综合症的持续进步。”
唐氏综合征结果继承三,而不是通常的两个,21号染色体的拷贝,一种被称为21三体或Ts21。在开发过程中,Ts21原因小脑脑的协调运动和参与运动学习成长太慢,导致小和欠发达的结构。一个关键原因小脑没有足够快的增长,根据李维斯的说法,是三体细胞不应对自然生长因子称为刺猬。
李维斯说:“声波是促进小脑细胞增殖的最重要的信号之一。“三体小鼠的小脑细胞但不到这个重要的信号响应。”
李维斯的团队发现,将一个潜在的药物称为凹陷,即声波激动剂,可以克服减少响应声波引起脑细胞生长正常三体。事实上,注射凹陷只有一次让小脑通过其发展的前第三个适当的增长。
李维斯说:“我们真的很希望看到凹陷的注射会导致正常的细胞数量的成年小脑。“我们也想知道,如果其他部位的大脑受到影响。”
要做到这一点,球队将回到Ts21小鼠注射在不同的时间与不同数量的凹陷发育过程。然后,他们将在小脑计数脑细胞,以确定最佳的治疗时间,以达到最佳的增长。最后,成年小鼠进行测试,以提高学习和记忆能力。
“dsrtf是颁发这个重要的新dsrtf研究授予李维斯博士非常高兴,这将使他的研究小组迅速延伸和扩展他们的突破性的研究,探讨一种新的潜在的治疗靶点在唐氏综合征的神经和大脑发展的一个障碍是相关的,”米迦勒博士说harpold,首席执行官的唐氏综合症的研究和治疗的基础。“一个非常重要的方面的研究的资助也主要集中在积极的功能评价结果,特别是关于改善学习和记忆能力。 这种结果为代表的唐氏综合征的发展有效的新疗法的最终目标的重要标准。”
唐氏综合征的研究和治疗基金会成立于2004,是致力于刺激生物医学研究,将加速发展的治疗,以显着提高认知的人与唐氏综合征。该基金会是领先的私人资金来源的认知研究的基础上的范式转换策略,主动识别,协调和支持极有前途的研究和发展具有显着的潜力,产生有效的新疗法。
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