休斯敦(2013年7月9日)- Huda Zoghbi博士,分子和人类遗传学,神经科学教授,在贝勒医学院儿科和神经科,和主任的月和丹邓肯神经学研究所德克萨斯儿童医院,将获得最高科学奖由匹兹堡大学医学院给2013迪克森医学奖在科学研究的年度庆典,science2013收敛。
Zoghbi博士,也是霍华德休斯医学研究所研究员,将在星期四,10月3日获得该奖项,并在医学讲座在活动的开幕式将迪克森奖。
Zoghbi最出名的是她对神经系统疾病的研究,从中发现,哈里博士合作和明尼苏达大学的一个障碍的基因称为脊髓小脑共济失调1型1993。在1999,她发现了基因的雷特综合征,另一种神经系统疾病,影响主要是年轻的女孩。她还发现Math1基因,一个基因在不同细胞类型的形成起到了重要作用,包括内耳毛细胞的关键,在肠道分泌细胞和细胞呼吸重症新生儿。
她最近的工作重点是了解这些突变基因如何导致各种神经系统症状。她是依靠基因型表型的相关性,发现所涉及的蛋白质的重要结构域,并确定最容易受到缺陷的蛋白质的细胞。与她的合作者,她看着基因途径可以修改毒性脊髓小脑性共济失调。她的工作表明,通过途径中介降低有缺陷的蛋白水平可能有一个治疗效果的负面症状的疾病。前屏用于识别这些调制器的瑕疵ataxin蛋白也在该蛋白质参与阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的筛查有助于类似的调节剂。
Zoghbi博士来到实验室完成她的儿科和小儿神经科神经病学和贝勒住院医生后。她和亚瑟L.博德特完成博士后,现在主持的贝勒的分子和人类遗传学系。
一个公认的年轻科学家的导师,她经常告诉他们,“作为一个医生,我可以帮助一个孩子在一个时间。在实验室里,我希望能帮助上千人。”
她的作品反映了翻译的方法。当她开始研究脊髓小脑共济失调1,她确定与障碍的家庭,尘土飞扬的乡村道路行驶在德克萨斯农村采访他们,和他们的照顾者和路易斯安那。他们第一次看到雷特综合症的病人,他们的心都像她一样。这些年轻的女孩似乎健康,直到六至18个月的年龄,当他们开始失去认知和物理技能。
这种激情伴随着一个关于这种疾病发展的智力的好奇心驱使她的科学事业。她帮助开发了许多诊断测试,简化了儿童和成人神经系统疾病的识别,并正在缩小与这些问题的人发展潜在的治疗方法的差距。
zogbhi出生并成长在贝鲁特,黎巴嫩。她获得了理学士学位,并在贝鲁特的美国大学进入医学院。然而,在黎巴嫩内战迫使她去美国,在那里她进入医学院在纳什维尔,田纳西州梅哈里医学院攻读医学博士,1979。她完成了她的两个住院医生在贝勒医学院博士后奖学金在加入学院担任助理教授1988。
1993的第一个基因发现促进了她的科学事业。她担任重要的联邦委员会,并与世界各地的研究人员合作。她仍然以合作精神著称。
德克萨斯儿童医院神经研究所的建立使她能够装配一个有工具的恒星干部,他们有各种各样的观点来解决大脑和神经系统疾病的问题。
她是全世界公认她的头脑作为一个科学家,翻译研究者,在她的导师和创新者。她接受了许多奖项,包括儿科研究E.米德约翰逊奖、布里斯托尔梅尔斯Squibb奖在神经科学研究的杰出成就,该Vilcek生物医学科学奖,和Gruber神经科学奖。她是医学研究所、国家科学院、德克萨斯妇女名人堂、美国科学进步协会会员。
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