儿童国家研究队获200万美元用于尿素循环障碍研究

在孩子们的一个研究小组；国家健康系统已经批准的210万美元资金奖病人为中心的成果研究院 ；（PCORI）评估治疗方案与尿素循环障碍患者照护的影响（UCD），罕见的遗传性疾病为主的童年。 ；

孟德尔塔奇曼，医学博士，首席研究官，孩子&rsquo；的国家和科学主任，孩子&rsquo；的研究所，和玛丽伊丽莎白McGehee乔伊斯儿科教授，乔治华盛顿大学医学院的首席研究员， ；这项研究题为“；比较有效的治疗罕见疾病：肝移植与药物治疗在尿素循环障碍。&rdquo；塔奇曼博士领导的小组从孩子们的调查；国家，乔治华盛顿大学（GW），全国尿素循环的基础（nucdf），和儿童肝移植研究（分）。 ；

董事会已经批准了这一奖项的PCORI待完成业务和计划审查PCORI员工和正式合同发行。 ；

&ldquo；这个项目被选定为PCORI资金不仅为其科学价值和承诺让患者和其他利益相关者的利益，也为填补我国健康知识的重要差距，给人们的信息来帮助他们权衡其保健方案及其有效性的潜力，&rdquo；PCORI执行主任乔塞尔比，MD说，英里。&ldquo；我们期待接下来的研究&rsquo；的进步和孩子们的工作；国家卫生系统分享结果。”；

尿素循环障碍是由肝'引起的遗传性疾病；无法分解氨蛋白；氨然后积累和对大脑有害。UCD可以导致脑损伤，智力和发育残疾，甚至死亡。尿素循环障碍的估计发生率为8500，在1出生；

&ldquo；本研究将通知家属和医疗保健机构对患者预后UCD患者肝移植，相比那些继续使用标准的医疗和营养管理，&rdquo；塔奇曼博士说。&ldquo；另外，我们将探讨家庭如何与供应商一起达到决定选择一个与其他的治疗方式。”；

越来越多的患者接受肝移植的UCD，取而代之的是保守治疗，但都被认为是减少或正常血氨水平的有效的，塔奇曼博士说。虽然肝移植消除氨的问题，有术后并发症的风险，甚至死亡；而保守的医疗管理控制氨的水平，它只是暂时的，代谢危机可以由感染或饮食不慎引起的风险。 ；

在这项研究中，该团队将专注于目前的主要治疗方案在UCD帮助家庭决定在护理管理方案。这些决定包括是否继续保守治疗，其中包括一个特殊的饮食和药物，帮助代谢氨和氨基酸补充剂能够正常生长，或选择肝移植治疗，而是一个具有相当大的风险。 ；

小孩；国家研究将收集和分析数据，包括生存率，神经认知功能和生活质量为治疗组，塔奇曼博士说。 ；
并；
在GW UCD患者倡导组织，支持公共卫生学校的nucdf米尔肯研究所研究人员，将进行面试和与患者和\/或家属和医护人员焦点小组确定重要的问题，他们认为在决定是否选择肝移植还是继续保守治疗，塔奇曼博士说。

的nucdf与临床研究设计本研究以确保它寻求答案，最重要的是患者和家属的问题。

本研究选取PCORI资金通过竞争激烈的审查过程中，病人，医生，和其他利益相关者加入临床科学家评估提交的提案。应用进行了评估，科学的优点，与患者和其他利益相关者的参与，以及其他标准的方法学严谨。

这项研究结果将传播到UCD患者和家属和卫生保健提供者，家庭接收电流，验证信息后再做对孩子最好的治疗决策。

型是一个独立的，非营利组织由国会批准2010基金研究会提供的患者，他们的照顾者，以证据为基础的信息来做出更明智的医疗决定临床医生。
并；
&ldquo；短期和长期的结果，是基于证据的迫切需要，让病人和卫生保健提供者选择肝移植或常规护理的延续做出真正明智的决定，”塔奇曼博士说。 ；&ldquo；我们的研究是为了满足PCORI的使命。”；

联系人：凯瑟琳卡马乔在202-476-4500。

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关于儿童的国家卫生系统

儿童的国家卫生系统，总部设在华盛顿特区，一直为国家的儿童服务，因为1870。儿童是一个国家的跨越式集团的顶级医院，磁®指定，并且是排名前10位的儿科医院中的美国新闻与世界报道2015-16年。家到儿研所和谢赫扎耶德小儿外科创新研究所、国家儿童是一个国家的顶级NIH资助的儿童机构。以社区为基础的儿童网络，七个区域的门诊中心，门诊手术中心，急诊室，急症护理医院，整个地区的合作，儿童的国家是公认的专业和创新在儿科护理和所有儿童的倡导者。更多信息，访问childrensnational.org，或者按照我们在Facebook和推特。

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