脑成像链路的语言延迟到染色体缺失的儿童神经系统疾病

孩子出生在16号染色体上已经与神经发育问题的DNA异常显示在处理声音和语言的可测量的延迟，放射学家和心理学家说，研究团队。 

通过加强的情况下，删除的基因破坏了一个关键的生物途径，研究可能奠定了基础，为未来的医疗治疗特定亚型自闭症，认知和语言障碍。

“这项研究表明基因的差异和差异的神经生理学之间的重要联系，”研究负责人Timothy P.L.罗伯茨博士说，在费城儿童医院放射科研究副主席（CHOP）和自闭症研究中心的研究员印章。“它还可能有助于弥补遗传学和行为之间的空白。”

罗伯茨，谁拥有oberkircher家庭赋予儿科放射学在把椅子，领导研究2月11日在线发表在大脑皮层，一组由埃利奥特·谢尔，MD，PhD的合作，加利福尼亚大学（UCSF），三藩。

在遗传位点16p 11.2拷贝数变异研究

研究人员检查了孩子的拷贝数变异或缺失或重复的DNA在遗传位点16p11.2。 之前的研究者已经发现这个位置上的16号染色体与自闭症谱系障碍（ASD）的一个子集的关联和语言障碍和发育迟缓。

罗伯茨和他的同事们利用脑磁图（MEG），检测脑部磁场，如脑电图（EEG）检测电场。当每个孩子听到一系列的音调，该机器分析改变孩子的大脑磁场，听觉处理延迟称为M100潜伏期测量。

研究人员分析了115个孩子：43与16p11.2缺失，23与16p11.2复制，和49名健康对照。孩子们从两个中心，印章和UCSF。只有孩子的分数有ASD诊断：11的43的缺失，2的23的复制。

删除的儿童表现出显着的延迟听觉处理

在与缺失的儿童，研究人员发现了一个显着的延迟：23毫秒（ms），这一数字，罗伯茨称之为“非常高”相比于健康的孩子。有重复的孩子没有这样的延迟，实际上有一个非显着的趋势，过程的声音比对照组快。

23毫秒的延迟，四十分之一秒，高一倍11毫秒的延迟，罗伯茨发现M100 2010 MEG研究自闭症谱系障碍儿童。在这项研究中，罗伯茨说，11毫秒是一个短暂的时间间隔，但它意味着一个孩子听到这个词“大象”将仍然处理“厄尔尼诺”的声音，而其他孩子移动，延迟级联作为一个对话的进展。

而2010的研究主要集中在儿童被诊断为自闭症，罗伯茨说，目前的研究以“遗传学”的方法，对孩子有或没有ASD诊断的遗传变异。他说：“我们已经从两个方面来解决这个问题了。以前的研究发现大脑和行为之间的联系，而这项新的研究发现了遗传学和大脑之间的联系。”

虽然不是所有的孩子都有研究自闭症，他们都有一些神经或学习障碍，他说。由于神经症状的严重程度并不与听觉处理延迟的长度相关，M100延迟不可能成为神经系统疾病的明确诊断的生物标志物，但它可能在神经生物学中重要的共同通路的线索。

罗伯茨说：“我们还不知道23毫秒延迟的意义，但是我们已经在遗传学上建立了它的起源”。“这似乎是一个代理的生物意义的东西，”他指出，这一发现网格与目前的研究策略，由国家卫生研究院重点研究领域的标准，在神经系统疾病。因为自闭症和精神疾病是非常多元化的，涉及到许多不同的基因，研究领域的方法，试图发现不同疾病的基因可能重叠，但在共同的生物学通路和过程。

未来的研究重点 

进一步的研究，罗伯茨说，将研究其他基因牵连自闭症和其他精神疾病，以确定它们是否还涉及M100的响应延迟。罗伯茨说：“我们的目标是统一不同的基因，沿着一些共同的途径，其中一些可能是治疗与特定的治疗，”。

他补充说，他的实验室正在筹划与自闭症有M100潜伏期的孩子很小的试点研究。使用一种药物对突触传递的行为（在神经细胞的信号），他将分析这种药物是否减少M100听觉延迟。

这项研究还处于早期阶段，罗伯茨强调，增加潜在的染色体缺失和听觉延迟的生物学机制仍未知。例如，我们不知道是否会导致延迟发生在突触或大脑的白质，而这是一种携带脑信号的高速公路。我们下一步的研究可能有助于回答这个问题。”

除了他的印章的称号，罗伯茨也在医学院的宾夕法尼亚大学学院。

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