儿童研究人员发现了影响骨强度的基因位置,这是儿童骨折最常见的部位。那些有遗传变异的孩子可能比平均的手腕骨折风险更高,特别是在促进骨骼强度的活动和饮食中受益。
“其他遗传研究分析了在成人和整个骨骼的骨强度,但本研究主要集中在遗传因素的影响,具体到童年,这是未来骨密度时成立,“共同研究领导者Struan F.A. Grant说,博士,一个在费城儿童医院基因组学专家(CHOP)。此外,这项研究是在儿童的第一个全基因组研究,检查骨强度的手腕,一个特别脆弱的网站骨折。
格兰特和他的同事,包括第一作者亚历山德拉彻思,博士,研究的领导者,美国共Babette Zemel博士也从,斩,研究6月3日在线发表在人类分子遗传学。
里,排骨的营养和生长实验室的主任,是一种对儿童生长发育,专家身体组成、能量消耗和骨密度。“30至百分之50的儿童至少有一个骨折的青春期,所以识别和理解的遗传风险因素,将有助于我们设计更有效的预防策略。”
研究小组对一组1399名健康儿童进行了全基因组关联研究,从一个更大的群体,儿童研究的骨密度。队列为百分之53名白人,百分之22名非洲裔美国人和百分之14名西班牙裔,其中包括679名女孩和四名男孩从720名儿童医院。研究人员还对一组486名白人儿童进行了复制研究。
这项研究主要集中在与骨强度相关的基因信号。作为骨强度指标,研究小组使用双能X射线工具(DXA扫描)测量面积骨密度和骨矿含量。
该研究小组发现了2个不同的,但性别特异的基因信号。对于女孩,骨强度降低与cped1基因内的遗传变异位点相关,以前报道的在儿童和成人的其他骨骼部位。在男孩,团队发现了一个新的信号在9号染色体上。在男孩中,这种模式在白种人和非洲裔美国儿童。在女孩的基因信号只出现在白种人。
“还需要进一步的研究,以确定在这些新建立的基因位置的精确的罪魁祸首机制,”。他补充说,后来的研究还应该揭示这些和其他骨相关基因的功能作用尚未确定。
Zemel强调更好地了解遗传景观将有助于指导未来建议儿童携带变异基因,提高骨损伤的风险。“我们已经知道的一些修改,我们可以鼓励提高儿童骨强度的非遗传因素:健康的饮食、维生素D和体力活动,”她说。“这些因素可能是特别重要的,在孩子身上骨折的遗传风险。”
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