多发性自身免疫性疾病的遗传重叠可能会建议共同疗法

分析了10种自身免疫性疾病的基因，在儿童期开始，发现了22个或更多的疾病共同分享的全基因组信号。这些共同的基因位点，可能会发现潜在的新靶点治疗许多这些疾病，在某些情况下，现有的药物已经可用于非自身免疫性疾病。

1型糖尿病、克罗恩病、幼年特发性关节炎等自身免疫性疾病，在西半球的人群中，影响7至百分之10。

“我们的方法比找到一组疾病间的遗传关联，”研究负责人、人Hakon Hakonarson博士，博士说，“在费城儿童医院应用基因组学中心主任（CHOP）。“我们发现基因与这些疾病的生物学相关性，作用于基因网络和途径，可以提供非常有用的治疗靶点。”

今天在线发表于自然医学杂志上。

研究基因在疾病中的致病作用

国际研究小组进行了一项荟萃分析，包括6035例自身免疫性疾病和10700名对照者的病例对照研究。该研究的首席分析师，云（玫瑰）里，一个医学博士\/博士研究生在宾夕法尼亚大学和应用基因组学中心，Hakonarson和他的研究团队指导，支持基因的致病作用，在多种疾病的研究发现应用高度创新和综合的方法。

研究包括10个临床不同的自身免疫性疾病在儿童期发病：1型糖尿病，乳糜泻，幼年特发性关节炎，常见变异型免疫缺陷病、系统性红斑狼疮、克罗恩病、溃疡性结肠炎、银屑病、自身免疫性甲状腺炎与强直性脊柱炎。

因为这些疾病在家庭中运行，因为患者往往有一个以上的自身免疫性疾病，临床医生一直怀疑这些条件有共同的遗传倾向。以前的全基因组关联研究已经确定了数以百计的自身免疫性疾病的易感基因，在很大程度上影响成年人。

目前的研究是一个系统的分析多个儿科发病的疾病，同时。研究小组发现了27个全基因组的位点，其中包括五个新的位点，其中的疾病检查。在这27个信号中，有22个被至少2种自身免疫性疾病所共享，其中19个是由至少三个共享的。

与细胞活化、增殖和信号转导有关的生物途径的许多基因信号

许多基因信号的研究者发现，在生物途径的功能与细胞活化，细胞增殖和信号系统的重要的免疫过程。五个新的信号，靠近CD40LG基因，特别引人注目，他补充说，“说Hakonarson基因编码的受体CD40配体，它与克罗恩病、溃疡性结肠炎、腹腔疾病。这种配体可能代表了另一种有前途的药物靶点在治疗这些疾病。

基因信号具有与自身免疫性疾病相关的生物学意义，有更好的靶基因网络和途径的机会

有27个基因信号，发现有一个生物相关的自身免疫性疾病的进程，Hakonarson说。“而不是在所有细胞中的基因表达，我们专注于如何将这些基因在特定的细胞类型和组织中表达上调，并发现直接与特定疾病相关的模式。例如，在一些疾病中，我们看到了基因在细胞中有更强的表达。看着如红斑狼疮或幼年特发性关节炎的疾病，其特征在B细胞的功能，我们可以开始设计治疗降低在这些细胞中的表达。”

他补充说，“该研究团队发现的粒度水平提供研究者更好的靶基因网络和途径的特异性自身免疫性疾病的机会，或许微调和加快药物开发再利用现有的药物，根据我们的调查结果。”

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