克利夫兰临床研究人员发现新的甲状腺癌基因

克利夫兰诊所的研究人员发现了一种新的伴有Cowden综合征的基因，是一种遗传性疾病，进行甲状腺、乳腺的高风险，和其他癌症，以及非遗传性甲状腺癌为一个子集，今天发表在美国人类遗传学杂志在线版。

甲状腺癌，内分泌腺的最常见的恶性肿瘤，是增长最快的癌症，在女性和男性在美国的新基因，SEC23B二上升最快，由Charis Eng，医学博士，博士发现，建立基因组医学研究所主持克利夫兰诊所勒纳研究所的主任和内的个体化基因医疗中心，编码一种参与细胞内所有蛋白质的转运蛋白。

Eng博士和她的团队开始了他们的基因狩猎旅行3年前由早发甲状腺癌检查一个多代同堂的家庭。他们发现，所有受影响的家庭成员都继承了这种基因的有害突变。未受影响的家庭成员中未发现该突变。

“这不是我们发现Cowden综合征新型遗传突变第一时间，博士说：”工程，但什么是真正了不起的是，基因已经确定SEC23B在2009回为一种少见的贫血的原因，但不是癌症。”

相反，贫血，其中SEC23B功能丧失，Eng博士和她的团队发现突变SEC23B表达正常甲状腺细胞生长速度快，形成更大的殖民地，侵略更积极，并能在一个非常紧张的环境癌症主要标志生存。

“我们的数据不仅发现了一种新的癌症易感基因，尤其是甲状腺癌，但也强调了细胞应激反应可被癌细胞促进其生存，博士说：”工程

进一步的分析发现SEC23B突变是目前在高达无关Cowden综合征患者的百分之3和百分之4的患者与非综合征性甲状腺癌。达Cowden综合征患者检测阴性的所有已知的基因突变百分之50，该综合征是诊断不足和难以辨认的条件。

“这个新的癌症易感基因的发现将有助于预测性基因检测、风险评估、遗传咨询、和疾病的临床管理，博士说：”工程

与Cowden综合征患者发展为良性肿瘤，称为错构瘤，可以出现在皮肤、黏膜和肠道中的。Cowden综合征导致个体的癌症–乳腺癌百分之85终身风险的几种类型，对于甲状腺上皮癌的百分之35的风险，与子宫的风险增加，肾脏癌和结肠癌等。至少有200000人受疾病影响。

Eng博士曾发现Cowden综合征是由故障引起的肿瘤抑制基因PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源）。该基因已被牵连在许多其他条件，包括一种罕见的自闭症。

Eng博士是桑德拉J.和史蒂芬R.哈迪斯椅癌症基因组医学在克利夫兰诊所和美国癌症协会（ACS）临床研究教授。这项研究部分由美国国家癌症研究所（p01ca124570和r01ca118989），美国癌症协会临床研究教授，乳腺癌研究基金会，威廉伦道夫赫斯特基金会，多丽丝公爵的杰出临床科学家奖。

Eng博士也是基因组医学研究所的临床部分的创始主任，个性化医疗中心的遗传。Eng博士的研究兴趣大致可具有临床癌症遗传转化研究。更多信息请访问：www.lerner.ccf.org\/gmi\/eng\/ Eng博士拥有美国癌症协会临床研究教授。

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