威-奥德里奇综合征有前途的达纳-法伯癌症研究所基因的早期治疗结果

研究人员报道，前景的初步结果的前四个孩子参加一个美国威-奥德里奇综合征基因治疗试验（是），威胁生命的遗传血液和免疫紊乱，在第五十七的美国血液病学会年会（摘要# 260）。

四个男孩都是活的，提高了九和24个月的治疗后，根据研究的主要研究者唱云排，MD，达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿科血液肿瘤科。自从接受治疗，没有经历过出血事件或严重的男孩相关的感染。此外，所有四个有经验的改善，在免疫症状和血小板计数变量的改善。这些患者在接受基因治疗之前，需要药物来刺激血小板的生产不再是这些药物。

然而，这是太早，得出结论的长期结果。该研究协议要求对15年的儿童进行监测，以评估治疗的安全性和有效性。

是由突变导致的损失或功能障碍的是基因，它被发现在染色体上。的情况下，这只发生在男孩，影响T细胞和血小板的发育和功能，导致患者容易出血、湿疹和感染。唯一的治疗方法是一个造血（造血）干细胞移植来自兼容的供体。然而，它往往是很难确定一个适当的匹配。

在病毒载体上的试验中心，它是用来插入功能的副本是 gene into a patient's hematopoietic (blood-forming) stem and progenitor cells, which give rise to all cell types found in the blood and the immune system. These cells are collected from the patient, exposed to the vector in the laboratory and, once the vector inserts the gene and doctors have eradicated the patient’s own blood system with chemotherapy, are returned to the patient via intravenous transfusion. The vector is a self-inactivating lentivirus — a member of a family of viruses that can insert genes into mammalian cells and drive expression of those genes — that has been engineered to avoid triggering the development of leukemia, a complication seen in previous gene therapy trials for immunodeficiency syndromes, including 是.

The study's variable results to date raise questions about which factor is most important to the success of gene therapy for any given individual with 是: the number of 是基因拷贝的载体插入病人的细胞，给病人的修改后的细胞的数目，或如何有效地消除患者的原生血液系统被淘汰之前的修改细胞注入。

“把我们的数据放在一起，我们得到的感觉，这些因素都很重要，”排，谁提出的数据代表一组调查人员从美国，火鸡，日本和智利。我们认为，将一些细胞，各有两个或三个拷贝的是基因可能比注入许多细胞的基因只有一个副本的每个。但是，我们已经接受了非常少量的病人，我们的数据只是暗示。”

读seyrek埃米尔的故事，被纳入本研究的第一个孩子，在波士顿儿童医院的矢量和欣欣向荣的博客。

（注：转载时请注明复诊网）