Zoghbi接收7贾维茨奖促进共济失调的研究|德克萨斯儿童医院

休斯敦- 2015年7月29日-博士Huda Zoghbi Y，研究员，霍华德休斯医学研究所；分子和人类遗传学、神经病学、神经科学教授，并在贝勒医学院儿科；和主任的月和丹邓肯神经学研究所德克萨斯儿童医院，被授予国立神经疾病和中风研究所的Javits神经科学研究者奖。七年的赠款将支持为脊髓小脑共济失调1型的研究，她发现，二十多年来她的实验室的一个主要焦点的第一个基因。该奖项本身注意到她“在神经科学领域的重大贡献的杰出记录。”

该障碍影响步态，讲话和受志愿肌肉支配的其他活动，并最终导致死亡。

该奖项是在Zoghbi收到已故参议员雅各伯贾维茨纽约命名，大力倡导神经研究死于肌萎缩性侧索硬化症。

该奖项是有条件的，7年的研究资助由国家神经疾病和中风协会顾问给科学家。其初始期限为四年，在行政复议后增加一个附加的项目周期。

该奖项（R37）将使Zoghbi延长她的工作纳入这一机制的ataxin-1的突变蛋白不能正确折叠的细胞，干扰神经元的作用。蛋白质中含有许多重复的CAG或谷氨酰胺的氨基酸，使它笨拙的细胞活性。

她的研究项目旨在（1）较低的细胞毒性蛋白水平，（2）筛选人细胞的体外培养和额外的药物靶点，可以帮助降低蛋白质水平的果蝇和（3）探讨修改和理解的特点，在大脑小脑有关ataxin-1蛋白相互作用。

脊髓小脑共济失调1型是显性遗传，这意味着如果一个人继承了变异的基因，他或她得到的病。这是一个多种疾病发生的原因，CAG重复序列，即在产生的蛋白质有多余的谷氨酰胺，使其庞大的、非功能性。作为评论者指出，Zoghbi发现这个地区推进其他神经系统疾病具有相似模式的理解有潜力，包括亨廷顿，帕金森和阿尔茨海默氏症。

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