二零六参赛队出发去寻找答案，五确诊的患者

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星期二，2015年9月8日

接触：

克里斯特德曼

波士顿儿童医院的'；

617-919-3110

keri.stedman@childrens.harvard.edu

二零六参赛队出发去寻找答案，五确诊的患者

波士顿儿童医院的'； challenge seeks to add “Cl一R我TY” to DN一 diagnostics

波士顿儿童医院的'； today announced the launch of the Cl一R我TY 确诊 competition. Through it, 26 registered teams from around the world are vying to interpret DN一 sequences and solve the medical “mysteries” of five patients with undiagnosed conditions, setting new standards for genomic medicine.

Results will be announced at 波士顿儿童医院的'；’s Global Pediatric Summit + 一wards (Boston Seaport Hotel, Nov. 9-10, # pedinno15）由艾伦贝格斯，博士，明确诊断和医院院长'协办单位；的万通中心罕见疾病的研究，和凯瑟琳布朗斯坦，硕士，博士，医院的'分子基因组学核心实验室主任。

基因组测序技术正在迅速发展，但最好的做法是解释信息，并使用它来帮助患者更慢的发展。在25000美元的竞争将被判断由一个独立的小组对他们的能力，提供临床有用的，可操作的报告。

&ldquo；有超过7000的罕见或&lsquo；孤儿&rsquo；的疾病，所以它&rsquo；的病人是很常见的；医师从未见过类似的案例，&rdquo；Beggs说。&ldquo；家庭可以多年无诊断、隔离和有时绝望的感觉。发现遗传基础条件的承诺让患者形成社区医生提供准确的预后预测，遗传咨询和适当的有针对性的治疗。”；

五名患者被确定通过一个即将到来的纪录片的制片人，确诊. 我ndependent of the Cl一R我TY 确诊 Challenge, the filmmakers plan to chronicle the competing teams’ efforts with the teams’ permission. The patients and families will remain anonymous for the duration of the Challenge. Contestants have a deadline of September 21 to submit their sequencing findings and reports.

&ldquo；它&rsquo；相当揭示这些顶尖的团队来自于各种各样的商业和学术团体，&rdquo；说协办艾萨克小羽，医学博士，博士，哈佛医学院生物医学信息学系主任。&ldquo；这表明市场尚未决定在哪里寻找强大的临床基因组学的专业知识。”；

所有参赛者在七月&mdash接收的原始DN一序列数据；全基因组的全基因组序列&mdash；伴随着鉴定的五例患者的临床资料及其直系亲属。

清晰C孩子&rsquo；sl当领导一病房的R可靠的我解释和T传输的Y我们的基因组信息）以创建一个负责任的方式创建一个框架为目标，在2012个目标上进行了第一次的挑战。

“我n 2012, many of the computational methods for analyzing vast amounts of genetic sequences were just being worked out,” says Beggs, also a professor of Pediatrics at Harvard Medical School. “Today, those methods are well established, but medical genetic interpretation to determine which of the thousands of genetic variants may be disease-causing remains a hurdle, as does accurately, concisely and clearly presenting this complex information to patients and caregivers. 我n Cl一R我TY 确诊, we are hoping to see innovative new approaches to these problems.”

挑战赛参赛者包括来自七个国家的队：