罕见的血液疾病治疗儿童的“深刻”的成功

血液学研究者在多中心临床试验中，安全有效地治疗儿童和青年人自身免疫性血液病。在孩子与其中的一个条件，自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS），所有患者表现出持久的、完整的反应，与正常血细胞计数和快速改善，因此研究小组称为“深刻”。

“阿尔卑斯和类似的自身免疫性疾病患者有管理他们的疾病很少有长期的治疗选择，”该研究的领导者戴维T. teachey，MD，一个医生研究者在血液学和肿瘤学在费城儿童医院（CHOP）。“我们使用的免疫抑制药物，雷帕霉素，是有效的，耐受性好，副作用很少。”

这项研究今天在线发表于血。凯伦新娘，医学博士，博士，从印章是第一作者。来自15个医学中心的合作者贡献的研究；teachey和新娘共同作者来自四个机构的研究。

关于阿尔卑斯

阿尔卑斯山脉是一种自身免疫性血细胞减少，一组疾病中的免疫系统不破坏血细胞。患者可能会遭受贫血，不受控制的出血和感染的脆弱性。父母经常看到自己的孩子与淋巴结肿大的挣扎，痛苦的肝脏肿大，疲劳和焦虑。因为自身免疫性血细胞减少症是比较罕见的，家庭往往会经历“诊断奥德赛”几年的测试，出血和不成功的治疗才能获得准确的诊断。

自身免疫性血细胞减少常规治疗采用糖皮质激素抑制免疫系统。然而，一些患者不能忍受这些药物，或发展阻力。此外，长期，糖皮质激素增加骨质疏松症的风险和脆弱性感染。

关于这项研究

目前的研究基础上的初步结果，在2009 teachey及其同事发表，显示西罗莫司治疗成功的一个小儿童五阿尔卑斯队列。大多数人都在砍，这是世界上最大的阿尔卑斯山脉患者的临床项目之一。

在目前的研究中，治疗难治性自身免疫性血细胞减少患者西罗莫司的第一项前瞻性多中心临床试验，共有30人参加，年龄从5岁到19岁。十二例有阿尔卑斯山脉，六有其他自身免疫性血细胞减少症，12人有继发性血细胞减少的其他潜在的自身免疫性疾病引起的。所有患者均不能耐受或抗糖皮质激素。

孩子的12个阿尔卑斯，11有完整的反应正常血细胞计数-从一个到三个月后接受西罗莫司，与第十二例完全缓解后18个月。患者也有改善脾脏和淋巴结异常。所有12例患者能够停止类固醇和其他药物在一到三个月后接受西罗莫司。在中位随访两年，很少有不良的副作用，主要是黏膜-黏膜的炎症。

非阿尔卑斯山脉的大部分患者，继发自身免疫性血细胞减少（8对12），也有完全反应，虽然晚于ALPS患者。六例其他自身免疫性血细胞减少有不稳定的结果-一个完整的反应和局部反应。

一种免疫抑制剂西罗莫司，也称雷帕霉素，一直被用于防止器官移植后的排斥反应。根据新的研究结果，研究小组建议，医生应考虑使用西罗莫司与自身免疫性血液疾病，需要持续治疗的患者早期的管理。此外，teachey说，进一步的研究应探讨雷帕霉素可以停止后患者达到完全缓解。

他补充说，因为许多阿尔卑斯例导致潜在的基因突变，未来的研究还可以测试是否西罗莫司可以治疗其他阿尔卑斯喜欢类似的基因突变疾病。

“更多的研究工作要做，但这种治疗对儿童产生了深远的、戏剧性的结果，并改善了他们的生活质量，说：”teachey。

这项研究的资金来自于治愈触手可及，以及来自美国免疫网络，通过国家过敏和传染病研究所、国立卫生研究院的一部分（补助n01-ai30070，ai091791，ai099301）。其他基金是戈德曼的慈善合作伙伴，洛克菲勒兄弟基金会、巴巴拉布罗茨基基础和福德勒Murray奖。除了他的印章的位置，teachey在佩雷尔曼医学院在宾夕法尼亚大学。

“西罗莫司治疗复发\/难治性自身免疫性血细胞减少症有效：一项前瞻性多中心试验的结果，”血，在线出版2015年10月26日。

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