遗传学家推出月老换取罕见疾病基因的发现
在一个特殊的问题人类突变，一个团队
包括调查人员在布里格姆与妇女医院已宣布的月老交换–为罕见病群体的分享方式推出
信息和找到新的连接。月老交换连接的遗传信息和症状，医生和研究人员可以数据库
与病人罕见病的“匹配”。
“在过去，寻找一种罕见的遗传性疾病的原因是想在干草堆里找针。偶尔也会有，偶然的
由一个临床实验室或个别研究者的病人谁共享相同的罕见疾病的连接，但没有系统的方法
找到这些匹配的情况，”海蒂说特锐德，博士，在合作伙伴的分子医学实验室主任BWH和分子遗传学家
保健个性化医疗。“月老交换提供了一个可靠的，找到匹配的情况下，确定其遗传原因可扩展的方式。”
月老交换（MME）1汇集了多个数据库和程序，将集体的数据来自全国罕见的疾病 知识库。该平台允许调查人员搜索数据库，并发现类似的症状和遗传图谱，使用标准化的应用 编程接口（接口）和程序规范。使用联合网络方法，MME保护隐私和数据安全而病人 通过接口连接数据库。
在同一个问题人类突变宣布MME的推出，研究者还提出了实例已经使用匹配的发现 发现罕见疾病基因的方法和描述的婚介服务和组件已经部分MME或拟 连接到它的未来。
雷姆和她的同事也将呈现出新的平台，在人类遗传学年会于10月7日晚上7点多的美国社会 的详细信息，请访问HTTP：\/ \/ www.ashg。org \/ 2015meeting \/。
月老交换是由国际罕见病研究协会的支持下，基因组学与健康和参与全球联盟 MME网站。为更多的信息去www.irdirc.org，genomicsandhealth.org\/或www.matchmakerexchange。org \/。
引纸：
phillippakis，一等。“月老交换：一种罕见的疾病基因发现的平台。”人类突变。2015年9月17日。DOI： 10.1002\/humu.22667。
（注：转载时请注明复诊网）
（注：转载时请注明复诊网）
出国看病并非想象中的天价
“美国费用相对较高，但对于英国、德国以及新加坡等地来说，费用仅仅比国内高10%～30%。”国内最大出国看病服务机构盛诺一家董事长蔡强介绍说，“美国费用全球最高，癌症平均花[原文链接]
美斥资4000万美元研究人类胎盘
此前针对美国立卫生研究院（NIH）2014年发起的人类胎盘计划到底拨款多少一直未下定论，近日该计划刚刚收到4150万美元的拨款，用于研究该器官在支撑胎儿发育中的重要作用。 胎盘把[原文链接]
细数美国移动医疗的七大商业模式
全球移动通信系统协会发布报告称，预计到 2017 年，移动医疗市场的发展将带来 230 亿美元的收入。艾媒咨询的数据则显示，到 2017 年底，中国的移动医疗市场规模也将突破百亿元。 虽[原文链接]
李克强政府工作报告中出现的健康医疗关键词
关键词：多点执业 总理报告内容：鼓励医生到基层多点执业，发展社会办医。 庄一强独家解读：鼓励医生到基层多点执业的提法非常好，但需要制度的全方位配套：医生从单位人变成[原文链接]
患者最需要的5种移动医疗服务
患者和看护人员目前越来越依赖于移动资源。移动医疗数字服务有多种形式，如应用程序、视频多媒体产品、可打印的患者指示、疾病状态教育和随访预约提醒等。通过专有的第三方平[原文链接]
如何选择NGS自动化系统？
大规模NGS（下一代测序）应用带来不仅仅是技术上的革新，相对传统更加复杂和精细操作，注定了这一技术将会更多地依赖自动化设备来完成。作为临检机构和近期崛起的众多第三方检[原文链接]
移动医疗，未来5年大预测！
2014年，阿里收购中信二十一世纪，大张旗鼓地直接将医药电商带进百花齐放，百家争鸣的竞争时代。随着全民健康意识、信息技术以及网络覆盖率的提高，传统的有病去医院模式得到了[原文链接]