肿瘤基因测序研究强调分析健康组织的益处

MD Anderson的研究确定有害的遗传突变；探讨患者和familiesmd安德森新闻稿05 \/ 13 \/ 2015as基因型患者的肿瘤临床治疗决策的实践变得越来越普遍的分享这一信息，最近从美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究表明，分析正常的DNA也提供了识别遗传突变可以对于患者和他们的家庭的一个重要机会。基本度量本斯坦，从本研究的结果将由美国m.d.preliminary基本本斯坦，医学博士，教授，研究癌症治疗，对在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会2015年年会6月1日。安德森博士的研究小组对正常和肿瘤DNA的晚期癌症患者，与共享的结果患者更好地教育他们前进的目标。测序的正常组织中不常规的研究环境，但肿瘤与正常DNA比较可以区分生殖，或遗传、突变和那些只有在发现肿瘤”。这是一个机会来确定突变可能有助于癌症病人的发展和可能的遗传性肿瘤综合征，这将病人的家庭成员的风险，说：”美国本斯坦，他也是哈里发的个性化癌症治疗研究所主任医师。因此，在这项研究中，研究人员对202个基因进行有针对性的测序，包括一组19个基因突变被认为是一个重要的癌症风险。美国医学遗传学和基因组学学院建议，有害的基因突变，这些基因，BRCA1，BRCA2，包括TP53、PTEN和Rb1，共享患者因为这个风险。在分析的1000例患者中，有百分之99.9例在这19个基因中至少有一种胚系变异，进一步的分析显示，这些患者中有43的基因突变被认为是致病性的。重要的是，超过一半（23），这些患者以前没有已知的突变，突出的效用，这种方法。所有的突变在临床实验室证实，百分之100协议。虽然数据是对病人的护理，有价值的，并不是所有的研究协议，考虑如何最好地分享这个信息，说明该本斯坦。在这项研究中，百分之99的患者说他们想了解有害突变。那些致病基因突变被带回了正式的遗传咨询、研究的一个重要组成部分。“患者一直很感兴趣，总的来说，感激是本协议的一部分，认识到这个发现的重要性，尤其是自己的家人，说：”meric-bernstam.once家族成员都知道有害的继承突变的可能性，他们可以测试在特定基因的突变（S）中的问题。根据这些结果，他们可以参加高危筛查，可早期发现疾病，可以降低风险measures.meric-bernstam不建议所有的癌症患者应该有自己的肿瘤测序。但对于那些已经测序完成，“这是考虑正常数据分析以及为了抓住机遇，告知患者及家属的结果重要。” 前进，研究小组将完成更多的病人分析包括识别那些潜在的有害突变与建立他们的报告结果为阐明利用这种方法获得的数据的最佳方法的经验研究。除了美国本斯坦，这一切安德森研究的作者包括：劳伦布鲁斯科，博士，和菲利普Janku，医学博士，博士，两研究癌症治疗；莫莉S.丹尼尔斯，临床癌症遗传学路易丝C.强，医学博士、遗传学；肯纳Rael肖，博士，温贝托-劳拉，博士，门德尔松，医学博士，戈登B.米尔斯，医学博士，博士，哈里发所有的个性化癌症治疗研究所；凯伦·路，医学博士，妇科肿瘤和生殖医学；元气，博士，和陈恳，博士，两生物信息学和计算生物学；珍妮佛基廷利顿，医学博士，医学博士和Banu Arun，两乳腺肿瘤医学；郝赵博士，免疫学；大小卡琳娜已经认识到，博士，系统生物学；马克routbort，医学博士，哲学博士，血液病理学；米迦勒A.戴维斯，医学博士，博士，黑色素瘤医学肿瘤学；史葛Kopetz，医学博士，博士，胃肠道肿瘤医学。这项工作是由哈里发bin Zayed al-Nahyan基础支持，1u01 CA180964、NCI RO1 ca172652，NCATS格兰特UL1 tr000371（临床和转化科学中心的基础上，bosarge）和MD Anderson癌症中心资助（NIH、NCI P30 ca016672）。

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