研究人员建议遗传咨询中受益familiesmd安德森新闻稿07 \/ 20 \/ 2015hereditary结肠癌的遗传性基因突变引起的,比较少见,大多数患者。然而,在德克萨斯大学
MD安德森癌症中心的研究人员发现在糖尿病患者特别高的遗传性癌症的患病率在35岁之前。他们建议这些患者应进行遗传咨询,以确定是否他们的家庭可能是在升高的风险。大约百分之五的结直肠癌(CRC)病例是由遗传性综合征引起的,如Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉(FAP)。早发性CRC患者中,通常定义为50岁之前的诊断,遗传性结直肠癌的发病率有上升的趋势。然而,在青少年和年轻的成年人的患病率尚不清楚,目前的研究,发表在临床肿瘤学杂志,关注患者在35岁或更年轻更好的表征在这任职年龄组遗传性CRC的程度。 爱德华多维拉尔桑切斯,医学博士,ph.d.the研究小组,由爱德华多了桑切斯,医学博士,博士,副教授,临床癌症预防,回顾193例CRC这个年龄的愤怒是由MD Anderson 2009和2013之间的遗传咨询评估。这项研究是最大的报道CRC患者在这个年龄范围在美国,“我们发现,百分之35的人口的患者有遗传病非常惊讶的队列中,“桑切斯说了,“虽然我们假设的比例会高于这个年龄组相对于总人口。”据美国癌症协会,结直肠癌(CRC)是美国男性和女性的第三个最常见的癌症,有超过90000的新发病例预计今年。大约有百分之90的病例将被诊断为50岁以上的患者,在35岁或更年轻的患者中,诊断为极端的频谱,占所有病例的百分之1.5。这个群体面临着独特的挑战,疾病的侵袭性相关,对生育和潜在的遗传风险处理家庭成员的影响,解释了桑切斯,“基于我们的研究发现,年龄在35岁以下的患者需要通过遗传咨询师的评估。期间,“桑切斯说了。“该信息的翻译远远超出病人,有能够跟父母的遗传风险巨大的利益,兄弟姐妹和其他家庭成员。”基因的发现为家庭总人口的重要,被诊断出患有直肠癌在一个人的一生的风险是百分之五。Lynch综合征的人,另一方面,有50-80%的终生风险。那些病有百分之100的机会患上癌症如果不采取预防措施,在家庭成员的基因测试将确定那些风险高的突变,让他们采取适当的预防措施,如减少其他环境危险因素行为修正。还有他们参与早期筛查,可能增加监控,预防性手术和化学预防的研究,解释了桑切斯。这项研究的局限性是统一的基因检测在所有患者缺乏。在此之前,遗传咨询测试了一小部分的基因序列的基础上的家庭概况和肿瘤分析,直到罪犯被确定。因此,并不是所有的患者在这个世代进行相同的测试,和一些患者的潜在遗传易感性可能已经错过了。相反,桑切斯说,“我们的数据主张基因面板测试在这个人口。”基因面板测试为数十个基因已知影响CRC风险的同时分析。这将允许所有的年轻患者进行全面的基因检测,而不是有偏见的方法,最近的研究,也发表在临床肿瘤学杂志,发现,基因面板测试为大肠癌是符合成本效益。桑切斯指出,基因测试了面板现在是MD Anderson癌症preventiongoing正常临床实践,提出了继续努力,桑切斯要着力对确诊的35岁以下的患者没有一个确定的遗传原因,剩下的三分之二。在这一组中,有百分之28.6有家族史的结直肠癌和百分之51.6有家族病史的其他癌症。强大的家族疾病史表明遗传贡献和未来的研究将试图找出基因突变造成的。除了遗传早发性CRC可以归因于几个行为和环境危险因素,包括饮食、肥胖、吸烟和饮酒。这些风险因素可能有助于复合微小的遗传贡献或在发病早期无遗传成分。编目,有助于CRC的环境和遗传因素是医生能够识别那些与疾病的风险升高,预防癌症的发生发展的关键。“治愈癌症的最好办法是不把它放在第一位说,“vilar-sanchez.in除了桑切斯,在所有的MD Anderson的研究作者包括:莫林莫克和莎拉班农,两者的临床癌症遗传学计划;Y.南希你,博士和米格尔罗德里格兹博士都无处不在,肿瘤外科;军营,生物统计学;帕特里克林奇,医学博士,法学博士,消化内科,肝病、营养和费因伯格的基础。公司支持这项工作。
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